Skrzywienie kręgosłupa – skolioza

Występuje u ok. połowy pacjentów z zespołem Marfana, 6 na 10 osób zdiagnozowanych ma skoliozę, ale tylko 1 na 3 osoby potrzebuje leczenia operacyjnego tej przypadłości. Skolioza to wygięcie kręgosłupa w jedną stronę, zazwyczaj w kształcie litery S. Skolioza może wystąpić w każdej części kręgosłupa, jednak zazwyczaj związana jest z górną częścią kręgosłupa osoby chorej. Skolioza powstaje wtedy, gdy więzadła kręgosłupa są zbyt luźne by utrzymać kręgi w odpowiednim miejscu. Również szybko wzrost u dziecka z zespołem Marfana ma wpływ na wzrost skrzywienia kręgosłupa. Zdarza się to również często w okresie dojrzewania nastolatka.

Skolioza może występować w postaci łagodnej do ciężkiej, w zależności od wielkości skrzywienia. Małe skrzywienie (do 20 stopni) u nastolatka ma niewielkie szanse na pogorszenie w późniejszym życiu. Umiarkowane skrzywienie (od 20 do 40 stopni) ma większą szansę na pogłębienia skrzywienia u dziecka i u nastolatka. Duże skrzywienie kręgosłupa (powyżej 40 stopni) prawie na pewno pogorszy się zarówno u dziecka jak i u osoby dorosłej. Spowodowane jest to tym, iż kręgosłup jest już tak wykrzywiony, że siły grawitacji będą to jeszcze pogłębiać.

Każde dziecko z zespołem Marfana powinno być corocznie sprawdzane przez lekarza pediatrę/ortopedę pod względem możliwości wystąpienia skoliozy. Jeśli dziecko nie wykazuje objawów skoliozy w wieku kilkunastu lat, prawdopodobnie nie rozwinie się ona w znacznym stopniu w późniejszym życiu. Skolioza rzadko zaczyna występować w wieku dojrzałym.

Kręgozmyk

To schorzenie kręgosłupa polegające na ześlizgiwaniu się jednego kręgu z drugiego – kręg leżący powyżej przesuwa się do przodu w stosunku do tego leżącego poniżej. Zazwyczaj dzieje się to w okolicach dolnego odcinka kręgosłupa. Powoduje ból i sztywność dolnego odcinka kręgosłupa oraz niemożność wykonania pochylenia w przód i dotknięcia palców stóp. Kręgozmyk może wystąpić u każdego jednak spotyka się go częściej u ludzi z zespołem Marfana. Na szczęście zazwyczaj kręgozmyk nie powoduje uszkodzeń neurologicznych, z wyjątkiem bardzo ciężkich przypadków.

Okrągłe plecy (kifoza)

Jest to krzywizna kręgosłupa najlepiej widoczna z boku. To naturalne, ze ludzie mają lekką kifozę w górnej części kręgosłupa, Jednak zwiększenie tej krzywizny może powodować deformację lub ból pleców u niektórych osób. Kifoza u osoby z zespołem Marfana może występować w górnym (piersiowym) odcinku kręgosłupa lub w dolnym (lędźwiowym) odcinku kręgosłupa. Leczenie kifozy jest podobne do leczenia skoliozy. U rosnącego dziecka stosuje się gorset, u starszych osób leczenie gorsetem już nie pomaga. Dlatego pacjent powinien spróbować ćwiczeń, aby utrzymywać plecy bez bólu. Opcją jest też zabieg operacyjny. Oosby z kifozą powinny mieć na uwadze zastosowanie dobrej suplementacji wapnia i łagodnych ćwiczeń zapobiegających osteoporozie, która może pogłębiać kifozę.

System nerwowy – Dural Ectasia

Nasz układ nerwowy – mózg i kręgosłup otoczone są płynem zawartym w błonie nazywanej oponą twardą, która składa się w głównej mierze z tkanki łącznej. Unikalną cechą zespołu Marfana jest rozszerzenie opony twardej rdzenia kręgowego, które występuje u ok. 60% osób chorych na ZM. Poszerzenie to nazywane jest “dural ectasią”. Obrzęk taki występuje najczęściej w dolnej części odcinka lędźwiowego kręgosłupa i spowodowany jest siłą ciężkości płynu mózgowo-rdzeniowego, ponieważ w tym miejscu ciśnienie płynu jest największe w pozycji stojącej. Poszerzenie takie może występować również w szyjnym i piersiowym odcinku kręgosłupa ale jest to bardzo rzadkie.

Obecność poszerzenia opony twardej nie zawsze powoduje problemy, choć niektóre osoby odczuwają bóle w dolnej części pleców, kości ogonowej, bóle brzucha, głowy, bóle nóg. Ból i drętwienie może występować również w kroczu i okolicach odbytu. Również siedzenie przez długi czas może powodować ból u takich osób.

Występowanie poszerzenia opony twardej w obrazie tomografii komputerowej czy rezonansu magnetycznego kręgosłupa może być ważne dla spełnienia kryterium diagnostycznego zespołu Marfana.

Photo by Joyce McCown on Unsplash