Fenotyp MASS to zaburzenie tkanki łącznej podobne pod wieloma względami do zespołu Marfana. Ludzie z zespołem MASS mają podobne problemy z zastawką mitralną, aortą, skórą oraz wykazują podobną budowę szkieletową. Nie mają natomiast podwichnięcia soczewek i nie występuje u nich niebezpiecznie duże poszerzenie aorty, co jest charakterystyczne w zespole Marfana.

Fenotyp MASS nazywany jest również zespołem MASS.

Jak powszechny jest fenotyp MASS?

Nie ma badań pokazujących częstotliwość występowania zespołu MASS.

Jakie są cechy fenotypu MASS?

• Wypadanie płatków zastawki mitralnej, co prowadzi do niedomykalności zastawki
• Wymiar aorty wstępującej może znajdować się w górnych granicach normy dla danej osoby i jej wymiarów, jednak poszerzenie to nie pogarsza się z biegiem czasu. Ponadto nie występuje również rozwarstwienie aorty.
• Występują rozstępy skórne niezwiązane ze zmianą masy ciała
• Występują typowe dla zespołu Marfana cechy szkieletowe (skolioza, deformacja klatki piersiowej, hipermobilnośc stawów)

Czym jest spowodowany zespół MASS?

Fenotyp MASS może być spowodowany zmianą w genie FBN-1, w tym samym genie, który powoduje zespół Marfana. Może być on dziedziczony w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że człowiek z fenotypem MASS ma 50% ryzyko przekazania choroby każdemu, swojemu dziecku. Mogą istnieć też inne geny, które mogą powodować fenotyp MASS.

Jak diagnozuje się fenotyp MASS?

Zespół MASS zdiagnozować można dopiero po kompleksowej ocenie okulisty, kardiologa i genetyka, którzy zbadają wszystkie charakterystyczne cechy zaburzeń tkanki łącznej w całym ciele. Aby wykluczyć poszerzenie aorty i podwichnięcie soczewek należy wykonać badanie oka lampą szczelinową i dokładne echo serca. Echokardiogram należy powtarzać sporadycznie, aby wykluczyć ewentualną cechę zespołu Marfana ? poszerzanie się aorty.

Ważna jest także historia rodziny. Jeśli jedna osoba w rodzinie wykazuje poszerzanie się aorty lub tętniaka, diagnozę innych członków tej samej rodziny należy zmienić na zespół Marfana.

Obecnie nie ma testu genetycznego, który odróżniłby fenotyp MASS od zespołu Marfana.

Jak wygląda opieka nad chorym z fenotypem MASS?

Podobnie jak w zespole Marfana, cechy fenotypu MASS mogą się ujawniać w różnych narządach. Leczenie koncentruje się na określonych problemach, niezależnie od faktycznej diagnozy.

Jest kilka kluczowych punktów dotyczących leczenia fenotypu MASS.

Leczenie wypadania płatków zastawki mitralnej.

Jeśli nie występują żadne objawy związane z wypadaniem płatków zastawki mitralnej, takie jak duszność, nietolerancja wysiłku lub zaburzenia rytmu serca, leczenie nie jest konieczne. Jednak aorta wstępująca i funkcja zastawki mitralnej powinny być monitorowane pod kątem poszerzenia aorty i powiększania się niedomykalności.

Zapalenie wsierdzia to infekcja bakteryjna, która może wystąpić u osób z wypadaniem płatków zastawki mitralnej jako powikłanie niektórych zabiegów dentystycznych lub drobnych operacji, podczas których bakterie mogą być wprowadzone do krwioobiegu. Należy przestrzegać wytycznych dotyczących ryzyka infekcyjnego zapalenia wsierdzia i stosować prewencyjną antybiotykoterapią.

Osoby z szybkim rytmem serca związanym z wypadaniem płatków zastawki mitralnej mogą być leczone za pomocą beta-blokerów. Można rozważyć również inne opcje leczenia, które trzeba omówić z kardiologiem. Jeśli wypadanie płatków zastawki mitralnej (tzw. prolaps mitralny) wiąże się z poważną niedomykalnością zastawki, może być przyczyną powiększenia lewej komory serca i obniżenia jego funkcji. Leki takie jak inhibitory enzymu konwertującego angiotensynę (ACE) lub blokery receptora angiotensyny (ARB) mogą zmniejszać obciążenie serca u niektórych pacjentów. Osoby z poważnymi objawami mogą wymagać operacji naprawy lub wymiany zastawki mitralnej.

Leczenie aorty

Średnica aorty wstępującej u osób z fenotypem MASS może znajdować się w górnych granicach normy, ale nie występuje u nich progresja poszerzenia i brak jest ryzyka rozwarstwienia aorty. Zaleca się jednak monitorowanie aorty wstępującej za pomocą echokardiografii corocznie w dzieciństwie, a jeśli rozmiar pozostaje stabilny, zaleca się rzadsze badania w życiu dorosłym.

Leczenie kości i stawów

Wiele cech szkieletowych podobnych do tych występujących w zespole Marfana w większości nie wymaga leczenia. W niektórych przypadkach konieczne jest leczenie.

Skolioza u osób z chorobami tkanki łącznej jest często cięższej postaci niż u osób ze skoliozą powstałą z nieznanej przyczyny. Gorsety stosuje się w przypadku skrzywienia od 20 do 40 stopni u dzieci, które nadal rosną. Operację wykonuje się przy skrzywieniu powyżej 40 stopni i gdy występuje ból pleców spowodowany zmianami zwyrodnieniowymi wynikającymi ze skoliozy. Dzieci muszą być uważnie monitorowane w czasie ich wzrostu. Dorośli którzy mają duże skrzywienie kręgosłupa również powinni stale pozostawać pod kontrolą ortopedy. Więcej na ten temat można przeczytać w zakładce o leczeniu skoliozy.

Leczenie wad klatki piersiowej

Zwykle leczenie wklęsłej czy wystającej klatki piersiowej nie jest wymagane. Jednak operacja może być konieczna, jeśli wada klatki wpływa na pracę serca i płuc, co jest raczej rzadkie. Operacja nie powinna być rozważana na zbyt wczesnym etapie życia dziecka. Więcej na ten temat w zakładce o leczeniu wad klatki piersiowej.

Rozstępy skórne występujące u osób z fenotypem MASS z czasem mogą zanikać i nie wymagają leczenia.

Jaka jest średnia długość życia dla osób z fenotypem MASS?

Fenotyp MASS nie wpływa na długość życia.