Zespół Marfana to choroba tkanki łącznej, więc wszędzie tam gdzie występuje tkanka łączna mogą pojawić się objawy choroby. Dotyczy to również struktur serca. Pacjenci z chorobami tkanki łącznej mogą mieć problemy z zastawkami (niedomykalność, wiotkość, prolaps i związana z tym fala zwrotna, wydłużenie strun ścięgnistych, przerost komory. Pamietaj, wady takie występujące pojedynczo, bez innych objawów ze strony tkanki łącznej nie musza oznaczać genetycznej choroby tkanki łącznej. Jeżeli masz jakiekolwiek wątpliwości zawsze konsultuj je z lekarzem kardiologiem.

Prolaps płatków zastawki mitralnej czyli inaczej wypadanie płatków zastawki mitralnej, występuje u ok. 5% populacji ogólnej i u około 60% osób z zespołem Marfana. Prolaps mitralny jest stanem, w którym w czasie skurczu serca płatek lub oba płatki przemieszczają się w nieodpowiedni sposób i nie domykają się. W zespole Marfana często spowodowane jest to nieprawidłową budową płatków zastawki, które są wydłużone i wiotkie. Objawami prolapsu mitralnego może być szybkie lub nieregularne bicie serca, skrócony oddech, zawroty głowy podczas wstawania. Czasami wypadanie płatków zastawki mitralnej może powodować szmer, nietypowy dźwięk, który lekarz słyszy badając pacjenta przez stetoskop. Szmer ten związany jest cofaniem się krwi do komory serca, tzw. niedomykalnością zastawki. Mała niedomykalność jest powszechnie spotykana i zazwyczaj nie stanowi problemu. Operacja zastawki może być konieczna kiedy niedomykalność jest znaczna i powoduje duszności lub zaburzenia czynności serca. Prolaps mitralny z dużą niedomykalnością zastawki jest główną przyczyną operacji u dzieci z zespołem Marfana. Operacja ma na celu zapobieganie postępowi powiększania się serca i nieodwracalnym zaburzeniom czynności serca. Stopień niedomykalności zastawki mitralnej często jest trudny do ocenienia w samym badaniu echokardiograficznym, czasem potrzebne są dodatkowe badania i echokardiografia przezprzełykowa.

Niedomykalność zastawki aortalnej – powstaje, gdy płatki zastawki aortalnej zamykają się w nieprawidłowy sposób, co w konsekwencji prowadzi do cofania się krwi do lewej komory serca, powodując jej przeciążenie. Dzieje się tak często, gdy aorta jest znacznie poszerzona a płatki zamykającej się zastawki nie mogą się całkowicie połączyć. Objawia się to silnym biciem serca i dusznością nawet podczas niewielkiej aktywności. Niedomykalność aorty może również powodować charakterystyczny szmer serca i może towarzyszyć też ostremu rozwarstwieniu aorty.

Zaburzenia rytmu serca – u osób z zespołem Marfana stwierdza się częstsze występowanie zaburzeń rytmu serca i przewodzenia. Najczęściej są to komorowe zaburzenia rytmu serca, które występują u ok.20-40% dorosłych i dzieci z ZM. Zaobserwowano też częstsze występowanie wydłużonego odcinka QT w obrazie ekg, czyli dłuższego czasu przewodzenia przedsionkowo-komorowego.

Niewydolność serca – jest rzadkim powikłaniem, które może wystąpić w zespole Marfana. Niewydolność serca oznacza to, iż mięsień sercowy utracił zdolność do nadążania za potrzebami tkanek do dostarczania im tlenu i innych składników odżywczych. Może się tak zdarzyć, gdy serce jest nadmiernie obciążone przez dłuższy okres czasu, np. wtedy gdy występuje duża niedomykalność zastawek serca. Czasami nie można zidentyfikować przyczyny niewydolności serca. Wczesne oznaki dysfunkcji mięśnia sercowego obejmują powiększenie narządu i zmniejszoną zdolność skurczu (nazywaną frakcją wyrzutową). W przypadku wczesnego wykrycia niewydolności serca możliwe jest cofnięcie tego stanu poprzez zidentyfikowanie i naprawienie przyczyn takiego stanu. Stosuje się również leczenie farmakologiczne. Konieczne są też częstsze wizyty lekarskie oraz badania. Bardziej szczegółowe informacje o wielkości i funkcji serca może dać badanie rezonansem magnetycznym. Późniejsze oznaki niewydolności serca wiążą się już z nagromadzeniem płynu w płucach, co powoduje w konsekwencji spłycony oddech, mniejszą wydolność wysiłkową i trudności w leżeniu na płasko. Ciężka niewydolność serca może być nieodwracalna, nawet po skorygowaniu problemu ją inicjującego. Z tego powodu lekarze mogą rozważać naprawę lub wymianę niedomykającej się zastawki serca na wczesnym etapie rozwoju zaburzeń czynności serca. W rzadkich przypadkach ludzie z zespołem Marfana i nie wydolnością serca potrzebują przeszczepu serca.

Photo by Robina Weermeijer on Unsplash