Plan działania, czyli co zalecamy aby było wykonane u dziecka z zespołem Marfana

Dziecko z podejrzeniem lub diagnozą choroby tkanki łącznej musi być pod stałą kontrolą wielospecjalistyczną: kardiologa, rehabilitanta, ortopedy, okulisty, stomatologa i ortodonty, być może także pulmonologa. Około 5 rż. warto podjąć konsultację z endokrynologiem w sprawie terapii hormonalnej hamującej wzrost poprzez przyspieszenie dojrzewania. Wszystkie kontrole specjalistyczne powinien koordynować lekarz pediatra POZ. Dodatkowo warto być w kontakcie z poradnią pedagogiczno-psychologiczną i na każdym etapie edukacyjnym wspierać dziecko. Zespół Marfana i jemu podobne choroby nie powodują niepełnosprawności intelektualnej, ale dziecko może potrzebować wsparcia bo czuje, że jest inne, że nie jest do końca zdrowe. Poniżej plan działania.

\

Ok. 20 tyg. ciąży

Ocena narządów wewnętrznych płodu ze szczególnym pod kątem wad przy chorobach tkanki łącznej: wady serca, rozszczep podniebienia, wodonercze, ciągłość powłok brzusznych, przepukliny brzuszne.

AKTYWNOŚĆ: Usg połówkowe

JAK CZĘSTO POWTARZAĆ: Jeśli lekarz zaleci

\

Ok. 20-24 tyg. ciąży

Ocena stanu zastawek w serca, ocena wymiaru aorty, wykluczenie poszerzeń i tętniaków mogących świadczyć o noworodkowym typie zespołu Marfana.

AKTYWNOŚĆ: Echo serca płodu

JAK CZĘSTO POWTARZAĆ: Jeśli lekarz zaleci

\

Narodziny

Podczas każdego badania echokardiograficznego powinno być uwzględnione szczególnie wnikliwa ocena stanu zastawek, wymiary pierścieni zastawek, wymiar opuszki aorty, wymiar aorty na innych odcinkach: wstępująca, łuk, zstępująca, piersiowa i brzuszna. Każdy wymiar powinien być podany w wymiarze mm (milimetry) oraz zapisany wskaźnik z-score (stosunek wymiaru w mm danej struktury do wieku, wagi i wzrostu dziecka).

AKTYWNOŚĆ: Echo serca

JAK CZĘSTO POWTARZAĆ: Co roku do końca życia

 

\

Karmienie

Dzieci z chorobami tkanki łącznej mają często obniżone napięcie mięśniowe objawiające się również trudnościami ze ssaniem. Warto mieć to na uwadze i w porozumieniu z położną czy doradcą laktacyjnym, oraz pozostając w zgodzie z samą sobą i własnymi potrzebami Mamy dziecka, wybrać taki sposób karmienia, który będzie dobry i niekłopotliwy dla mamy, ani dla dziecka. Karmienie piersią może być niemożliwe dla dzieci ze znacznie obniżonym napięciem mięśniowym i nie należy w takiej sytuacji unikać karmienia butelką. Czasem też stan zdrowia mamy, zwłaszcza jeśli mama też choruje na zespół Marfana, bo jej problemy zdrowotne np. kardiologiczne czy ortopedyczne mogą być ważnym wskazaniem do rezygnacji z karmienia piersią na żądanie. Permanentne niewyspanie może nasilać objawy arytmii, uzłośliwiać mało zauważalną przed porodem arytmię, a wymuszona pozycja karmienia nasilać bóle kręgosłupa. Warto włączyć wówczas karmienie butelką, zwłaszcza, że dzięki temu mamę może wówczas zastąpić tata lub inny członek rodziny (siostra, babcia, dziadek). Ważny jest dobrostan całej rodziny.

 

\

6 tydzień życia dziecka

Niezwłocznie po narodzinach dziecka, koniecznie bez dziecka udaj się do rejonowej przychodni POZ. Dokonasz tam zapisu dziecka do pediatry (deklaracja POZ), umówisz wizytę szczepienną i poprosisz o wystawienie skierowań do lekarzy specalistów: kardiologa, genetyka, okulisty, ortopedy, na USG stawów biodrowych oraz do poradni rehabilitacyjnej.

Po każdej wizycie u specjalisty oraz po każdym pobycie w szpitalu w celu uzupełniania dokumentacji i zapoznania lekarza POZ z decyzjami i zaleceniami specjalistów. Lekarz POZ powinien zawsze zbierać wszystkie zalecenia i być łącznikiem. Ten lekarz powinien znać dziecko najlepiej.

AKTYWNOŚĆ: Wizyta u pediatry POZ, skierowania i szczepienia

JAK CZĘSTO POWTARZAĆ: Zgodnie z zaleceniami lekarza

Czytaj więcej o szczepieniach

\

6 tydzień życia dziecka

AKTYWNOŚĆ: USG stawów biodrowych

JAK CZĘSTO POWTARZAĆ: Zgodnie z zaleceniami lekarza.

\

Genetyk

Wizyta u lekarza genetyka jest potrzebna, aby uzyskać odpowiedź na pytanie czy dziecko odziedziczyło lub jest chore na zespół Marfana. Diagnoza z poradni genetycznej jest konieczna dla uzyskania zaświadczenia i świadczenia pieniężnego z ustawy za życiem, a wg przepisów świadczenie może być wypłacone tylko w pierwszym roku życia dziecka. Diagnoza dokonana w późniejszym czasie nie zapewni świadczenia, ale daje prawo do zaświadczenia. Pamiętaj im szybciej zgłosisz się do poradni genetycznej tym szybciej będzie możliwe przeprowadzenie testów genetycznych z krwi. W tym celu sprawdź ofertę poradni genetycznej, do której się wybierasz z dzieckiem. Testy genetyczne z krwi realizowane są nie jako świadczenie podstawowe refundowane tylko jako badania naukowe, więc największa szansa na ich wykonanie z refundacją istnieje w ośrodkach klinicznych.

AKTYWNOŚĆ: Wizyta w poradni genetycznej

JAK CZĘSTO POWTARZAĆ: Zgodnie z zaleceniami lekarza

\

Kardiolog

Jeżeli dziecko ma rozpoznany zespół Marfana to rodzice muszą mieć świadomość, iż nawet jeśli w danym momencie dziecko nie ma żadnych wad serca czy poszerzeń, to należy już dziś podjąć kroki profilaktyczne. Wg wielu programów badawczych z całego świata bardzo dobre rokowania dla układu sercowo-naczyniowego dziecka daje jak najwcześniejsze włączenie leczenia betablokerami i sartanami.

AKTYWNOŚĆ: Wizyta w poradni kardiologicznej

JAK CZĘSTO POWTARZAĆ: Zgodnie z zaleceniami lekarza

\

REHABILITANT

Dzieci z chorobami tkanki łącznej zazwyczaj mają obniżone napięcie mięśniowe, są wiotkie, mogą mieć zaburzenia integracji sensorycznej, zaburzenia czucia głębokiego, stabilności grawitacyjnej. Rehabilitant doświadczony w chorobach tkanki łącznej powinien nieustannie nadzorować rozwój psychoruchowy dziecka, udzielać rodzicom instruktażu jak ćwiczyć z dzieckiem w domu.

AKTYWNOŚĆ: Wizyta u rehabilitanta

JAK CZĘSTO POWTARZAĆ: Co miesiąc

\

Okulista

Dziecko z podejrzeniem lub rozpoznaniem zespołu Marfana powinno być pod opieką okulisty, aby ten kontrolował stan struktur oka. Więzadła są zbudowane z tkanki łącznej więc istotnym jest sprawdzenie, czy choroba nie rzutuje na kondycję oka (podwichnięcie soczewek, krótkowzroczność, astygmatyzm).

AKTYWNOŚĆ: Wizyta u lekarza okulisty

JAK CZĘSTO POWTARZAĆ: Co rok, w okresie intensywnego wzrostu nawet co 3-6 mcy

Czytaj więcej o okulistyce dziecięcej

\

Ortopeda

W pierwszych tygodniach życia dziecka lekarz ortopeda powinien ocenić stan stawów biodrowych dziecka w badaniu usg, ale wizyty u lekarza ortopedy powinny się odbywać regularnie, tak aby w momencie pojawiania się pierwszych skutków choroby tkanki łącznej lekarz taki włączył stosowne zaopatrzenie w środki ortopedyczne. Ważne aby  raz na jakiś czas wykonać nie tylko RTG kręgosłupa, ale także RTG całej sylwetki. Jeżeli jest wada klatki piersiowej warto włączyć opiekę pulmonologa.

AKTYWNOŚĆ: Wizyta w poradni ortopedycznej

JAK CZĘSTO POWTARZAĆ: Co rok, w okresie intensywnego wzrostu częściej

\

PRZED KAŻDYM ETAPEM EDUKACYJNYM

Cel wizyty – wyrobienie dziecku orzeczenia o specjalnych potrzebach kształcenia z uwagi na niepełnosprawność ruchową. Pozwoli to dostosować środowisko przedszkolne i szkolne, ułatwi współpracę rodziców i terapeutów w szkole.

AKTYWNOŚĆ: Wizyta w poradni psychologiczno-pedagogicznej

JAK CZĘSTO POWTARZAĆ: Na każdy etap edukacyjny

\

Wybór szkoły

Rozważ, że szkołę wybierasz na co najmniej 8 lat, jeśli masz więcej niż jedno dziecko to czas związania Waszej rodziny z daną placówką może wynieść nawet 15 lat! W tym czasie Twoje dziecko może przechodzić różne zdarzenia związane z chorobą (rehabilitacje, operacje, pogorszenia i zaostrzenia). Warto wybrać taką placówkę, w której na starcie są większe szanse na komfortowe warunki funkcjonowania.

Wybierając szkołę dla dziecka z chorobą tkanki łącznej warto wziąć pod uwagę dwa ważne aspekty:
– ofertę terapeutyczną w szkole (większa szansa na dobrze zorganizowane centrum z szerokim zakresem zajęć dodatkowych reedukacyjno-psychologicznych mają szkoły integracyjne)
– infrastrukturę szkolną pod kątem problemów zdrowotnych dziecka i rodzica (czy w szkole na stałe jest pielęgniarka, czy szkoła pracuje w trybie zmianowym – pamiętaj, że będzie konieczność dostosowania wzmożonej rehabilitacji do planu zajęć dziecka, może być to niemożliwe przy trybie zmianowym. Czy dzieci mają swoje sale, czy muszą się przemieszczać w szkole, ile pięter muszą pokonywać dzieci schodząc do stołówki, szatni i biblioteki, czy jest winda, czy przed szkołą jest bezpieczny parking, czy przed szkołą są dostępne miejsca parkingowe dla pojazdów ON, czy w szkole jest stołówka, jaka jest oferta wyżywienia, czy jest możliwe wykupienie posiłków z zachowaniem diety, czy dzieci mają szafki w szkole aby nie nosić zbędnych podręczników)

AKTYWNOŚĆ: Wybór szkoły

KIEDY: Przed rekrutacją do szkoły

\

5 rok życia dziecka

Rozważenie decyzji na temat ewentualnej terapii hormonalnej mającej na celu hamowanie wzrostu za pomocą przyspieszenia dojrzewania. Ważne! Naturalne procesy dojrzewania rozpoczynają się już w 7 roku życia, więc nie można zwlekać z tym rozeznaniem aż do czasu gdy dziecko zacznie szybko rosnąć, bo wtedy procesy dojrzewania będą już na tyle posunięte, że nie da się ich przyspieszyć (zagrożenie rozwarstwieniem aorty przy podaży dużych dawek hormonów płciowych u dziewczynek).

AKTYWNOŚĆ: Wizyta w poradni endokrynologicznej

JAK CZĘSTO POWTARZAĆ: Zgodnie z zaleceniem lekarza

\

6 rok życia dziecka

Cel wizyty – ocena stanu zgryzu i szczęk, rozpoczęcie wczesnego leczenia wad zgryzu.

AKTYWNOŚĆ: Wizyta w poradni ortodontycznej

JAK CZĘSTO POWTARZAĆ: Zgodnie z zaleceniami lekarza

\

Okres dojrzewania i przyspieszonego wzrostu

W tym czasie wizyty kontrolne u wskazanych specjalistów mogą być konieczne nawet co 3 miesiące. Nie trać czujności. Tętniak rośnie w ciszy i niestety u wielu pacjentów znaczny postęp poszerzania może wystąpić nawet po 3 czy 6 miesiącach. Podobnie jeśli chodzi o postęp wady wzroku – hormon wzrostu tak szybko oddziałuje na struktury oczu, że wymiana szkieł może być konieczna nawet co 6 mcy. Natomiast rehabilitacja w tym czasie jest często nazywana „wyścigiem z czasem” bo naprawdę trzeba w tym okresie zintensyfikować ćwiczenia i wizyty na basenie tak, aby maksymalnie zminimalizować postęp skoliozy. Gdy dziecko przestanie rosnąć będzie można wrócić do standardowego trybu.

AKTYWNOŚĆ: Wzmożona czujność w zakresie kardiologii, okulistyki, ortopedii, endokrynologii, ortodoncji i rehabilitacji.

JAK CZĘSTO POWTARZAĆ: Nawet co 3 mce

Problemy zdrowotne dzieci z chorobami tkanki łącznej

Opieka kardiologiczna u dzieci

U pacjentów z zespołem Marfana i innymi chorobami tkanki łącznej mogą wystąpić zmiany chorobowe związane z wadliwą tkanką łączną. Tkanka łączna pacjenta z taką chorobą jest bardziej rozciągliwa, mniej stabilna, może być krucha, podatna na pękanie. W układzie sercowo naczyniowym tkanka łączna buduje zastawki, struny ścięgniste oraz wewnętrzną błonę tętnic. W związku z tym mogą wystąpić: niedomykalność zastawek, wypadanie płatka zastawki, poszerzenie opuszki aorty czy też poszerzenia w innej części innych naczyń.

czytaj więcej

Tętniaki i rozwarstwienia aorty u dzieci

Jeżeli już w dzieciństwie obserwowane jest poszerzenie aorty to wg najnowszych zaleceń medycznych i badań klinicznych (m.in. dr Dietz) najlepsze rezultaty daje jednoczesne stosowanie betablokerów i sartanów i to w jak najdłuższym czasie czyli od jak najwcześniejszych lat dzieciństwa. Coraz więcej dzieci przyjmuje pod kontrola lekarzy taką kombinację leków dobrze tolerując leczenie.

czytaj więcej

Rehabilitacja dzieci z Zespołem Marfana

Osoby z Zespołem Marfana (ZM) powinny przestrzegać wymogów zdrowotnych, które mają za zadanie chronić je przed rozwojem choroby, a są zależne od stanu zdrowia czy wieku.

Z powodu tego, iż pacjenci z Zespołem Marfana posiadają objawy ze strony układu krążenia, narządu wzroku, układu kostno-mięśniowego, stawów czy układu oddechowego mogą występować trudności w trakcie decydowania o formie aktywności  ruchowej, jej realizacji czy oceny przez fizjoterapeutę, nauczyciela czy trenera.

czytaj więcej

Odmy płucne i duszności

Około 70% osób z zespołem Marfana ma również restrykcyjną chorobę płuc, która powoduje zmniejszenie czynnościowej pojemności płuc. Uniemożliwia osobie chorej wzięcia pełnego oddechu, co z kolei utrudnia organizmowi pobieranie potrzebnej ilości tlenu. W zespole Marfana restrykcyjna choroba płuc może wystąpić w wyniku osłabienia mięśni lub w wyniku problemów strukturalnych  takich jak skolioza, kifoza lub deformacje klatki piersiowej zmniejszające przestrzeń dla płuc i zakłócające ich zdolność do rozszerzania się. Restrykcyjna choroba płuc utrudnia oddychanie i może powodować duszność i spłycony oddech podczas nawet łagodnej aktywności fizycznej, powoduje również kaszel, świszczący oddech lub ból w klatce piersiowej.

czytaj więcej

Stomatologia i ortodoncja

Wzrost i rozwój ludzkiej twarzy jest złożonym procesem, który jest inny dla różnych osób. U dzieci z zespołem Marfana, podobnie jak i u zdrowych dzieci charakterystyczne cechy twarzy stają się bardziej zauważalne, gdy dziecko rośnie. Wyzwaniem stawianym przez wąską, górną szczękę i wysokie podniebienie u osób z zespołem Marfana jest dopasowanie zębów do tych warunków i upewnienie się, że górna szczęka ma właściwy stosunek do dolnej szczęki. To zawsze stanowi wyzwanie dla leczenie ortodontycznego, niezależnie od tego czy dana osoba ma zespół Marfana czy inne pokrewne zaburzenie.

czytaj więcej

Terapia hormonalna

Na wzrost dziecka ma wpływ wiele czynników (wzrost przodków, odżywianie, podaż mikroelementów i witamin, poziom witaminy D3, choroby). Za wzrost odpowiada hormon wzrostu. Co ważne pacjenci z zespołem Marfana nie mają zaburzeń hormonalnych. Kiedyś istniały takie podejrzenia, ale dzięki badaniom zostały już dawno obalone. Innymi słowy pacjent z zespołem Marfana nie ma zawyżonego poziomu hormonu wzrostu.

czytaj więcej

Leczenie skoliozy

Leczenie skoliozy jest zalecane, ponieważ skrzywienie kręgosłupa może powodować wiele problemów, w tym ból pleców, pogorszenie wydolności płuc oraz wady postawy. Jeśli skrzywienie się pogłębia i jest większe niż 20 stopni, zwykle zaleca się specjalistyczne leczenie, ponieważ same ćwiczenia i rehabilitacja nie będą w stanie zapobiec postępowi krzywienia się kręgosłupa.

czytaj więcej

Leczenie problemów ortopedycznych stóp i koślawości kolan

Leczenie problemów stóp związanych z zespołem Marfana i innymi chorobami tkanki łącznej dotyczy prawie każdego pacjenta. Zdrowa stopa ma odpowiednio wykształcone krzywizny – łuki poprzeczny i podłużny. Płaskostopie oznacza, że stopa ma niedostatecznie wykształcone łuki. Małe dzieci mają płaskostopie fizjologiczne, które zanika z biegiem czasu, bo naturalnym jest stopniowe wykształcanie prawidłowych łuków. Jeżeli mimo rozwoju dziecka płaskostopie nie mija, należy włączyć rehabilitację stóp. Co do zasady dziecko z chorobą tkanki łącznej powinno być regularnie konsultowane z lekarzem ortopedą i rehabilitantem. Zdrowa stopa to także prawidłowe ustawienie stępu i zachowanie dobrej pozycji stawu skokowego względem stopy i podłoża.  Wszystko to jest możliwe dzięki prawidłowej pracy mięśni stopy, dzięki prawidłowemu napięciu mięśniowemu oraz prawidłowemu ułożeniu kości, stawów i ścięgien. Jeżeli jakikolwiek z tych elementów wykazuje dysfunkcję pojawiają się problemy, które od wczesnego dzieciństwa trzeba bezwzględnie leczyć i rehabilitować.

czytaj więcej

Operacje klatki piersiowej

Nie ma aparatu ani żadnego specjalistycznego sprzętu ortopedycznego, który mógłby naprawić wklęśnięty mostek. Również ćwiczenia nie są w stanie pomóc przy takiej wadzie ponieważ wpływają one na pracę i wygląd mięśni a nie struktur kostnych. Jedyną opcją leczenia jest zabieg operacyjny. Poza względami kosmetycznymi przy decyzji o operacji dużą rolę odgrywają powody medyczne skłaniające ku potrzebie naprawy wklęsłej klatki piersiowej, która może uciskać płuca, serce i inne narządy wewnętrzne. Jeśli jest potrzeba wykonania takiego zabiegu, najlepiej wykonać go w dzieciństwie, po 10 roku życia.

czytaj więcej

Szczepienia

Dziecko z zespołem Marfana jest dzieckiem z chorobą przewlekłą, które powinno być objęte opieką wielospecjalistyczną. W praktyce oznacza to częste wizyty u lekarzy specjalistów w trybie ambulatoryjnym lub szpitalnym. Sprawna realizacja planu wizyt jest uzależniona od zdrowia dziecka w rozumieniu braku infekcji. Jeżeli dziecko ma objawy infekcji lub jest tuż po infekcji jest dyskwalifikowane z przyjęcia na planowy pobyt szpitalny. Dlatego też tak istotnym jest, aby dziecko było zdrowe, miało prawidłowo wykształconą odporność.

czytaj więcej

Okulistyka

Zespół Marfana i zespoły marfanopodobne powodują rozmaite problemy oczne. Typowym objawem jest zwichnięcie soczewki wewnątrz oka, ale to nie jedyne możliwe schorzenie.

czytaj więcej

Moja córka bardzo szybko rosła. Potrafiła urosnąć 12 cm w ciągu roku. Lekarze mówili, że to minie, że nic dziwnego, bo rodzice są wysocy. W końcu trafiłam na artykuł nt. terapii hamującej wzrost. Córka miała wtedy 11 lat i okazało się, że jest już za późno na tę terapię, bo można ją rozpocząć tylko wtedy jeśli nie rozpoczęło się naturalne dojrzewanie a więc zazwyczaj gdy dziewczynka ma 8-10 lat.

Mama 13-letniej dziewczynki z zespołem Marfana

Nasza córka miała podejrzenie noworodkowej postaci zespołu Marfana. Byliśmy pod opieką szpitala klinicznego, ale jej aorta ciągle się poszerzała. W końcu jeden z lekarzy zaproponował włączenie leków. Najpierw baliśmy się, bo to były leki na nadciśnienie, ale okazało się, że ich działanie jest bardziej złożone i dobrze działają też na tętnice. To jej bardzo pomogło, bo aorta przestała się tak szybko poszerzać.

Ojciec 5-letniej Oli.

Leczenie skoliozy trzeba zacząć zanim ona wystąpi, czyli już w pierwszym roku życia, wykonując w domu proste ćwiczenia z instruktażu rehabilitanta. W momencie skrzywienia kilkustopniowego warto włączyć gorset – bardzo dobre rezultaty daje stosowanie gorsetów z Orfitu do spania już w wieku 5-7 lat. Ważna jest też stała rehabilitacja i codzienne rozciąganie się oraz spacery.

Ortopeda dziecięcy