Zespół Marfana

Jesteś wysoki? A może znasz kogoś takiego – zazwyczaj szczupły, wiotki, ma giętkie stawy (człowiek guma), może ma też piękne dłonie pianisty (o długich palcach)? A szczupła twarz i opadające kąciki oczu, do tego często okulary? Problemy ortopedyczne – skolioza i inne – to też brzmi znajomo?

 

Ktoś kto ma takie cechy może nawet nie wiedzieć, że ma chorobę tkanki łącznej. Tkanka łączna to także naczynia tętnicze. To co najniebezpieczniejsze w chorobach tkanki łącznej to BRAK WIEDZY! Poszerzające się tętnice nie dają żadnych objawów! TĘTNIAK ROŚNIE W CISZY! Można pomóc takim osobom, ale pod warunkiem wykrycia tętniaka i zoperowania go zanim pęknie. Zobacz jak się zdiagnozować oraz gdzie i jak leczyć wszystkie, również te mniej groźne objawy chorób tkanki łącznej.

 

Główne cechy zespołu Marfana i innych marfanopodobnych chorób tkanki łącznej

Główne cechy zespołu Marfana i innych marfanopodobnych chorób tkanki łącznej

Poniżej prezentujemy główne cechy zespołu Marfana i tym podobnych chorób tkanki łącznej. Jeżeli rozpoznajesz u siebie kilka z nich – niezwłocznie zgłoś się do lekarza, zawsze pilnie do kardiologa oraz planowo do lekarza genetyka. Doświadczony lekarz genetyk dzięki badaniu przedmiotowemu oceni czy może to być choroba tkanki łącznej.

 

Zauważ, że niektóre z tych cech są widoczne gołym okiem, a innych w ogóle nie widać. Dotyczy to najgroźniejszego – tętniaka. Dlatego Stowarzyszenie Marfan Polska wszystkim pacjentom zawsze zaleca pilną konsultację u lekarza kardiologa i co najważniejsze – wykonanie echo serca, bo #TętniakRośnieWciszy.

Wysoka, szczupła sylwetka
Elastyczne stawy
Długie ramiona, nogi i palce
Wady wzroku
Tętniak i rozwarstwienie aorty
Wady zastawek serca
Skrzywienie kręgosłupa - skolioza
Wady klatki piersiowej
Wady zgryzu
Obniżone napięcie mięśniowe
Problemy ze stopami
Odma i inne choroby płuc
Przewlekłe bóle
Nadmierna męczliwość
Zwyrodnienie stawów

od czego zacząć?

1. Wizyta u lekarza POZ

Zawsze trzeba zacząć od wizyty u lekarza POZ (Podstawowa Opieka Zdrowotna), celem wydania skierowania do lekarza specjalisty: kardiologa (pilne) i genetyka (planowe). Ważne, aby lekarz rodzinny miał kontrakt z NFZ. W przeciwnym razie wydane przez niego skierowanie nie będzie ważne. Poinformuj lekarza o swoich podejrzeniach dot. zespołu Marfana. Jeżeli lekarz odmawia pomocy skontaktuj się z nami. Możesz też poprosić o pisemną odmowę wydania skierowania wraz z uzasadnieniem.

Pilna konsultacja z kardiologiem i wykonanie echo serca

Kardiolog oprócz przeprowadzania wywiadu, osłuchania pacjenta i zmierzenia ciśnienia, powinien pilnie wykonać lub zlecić wykonanie badania echo serca. Pamiętaj, że badanie echo serca inaczej USG serca to nie to samo co EKG – nie będzie na nim widocznych poszerzeń aorty ani niedomykalności zastawek. 

Jak powinno wyglądać badanie echo serca

Badanie echo jest całkowicie bezpieczne i bezbolesne. Wygląda bardzo podobnie jak USG, tyle, że badanym organem jest serce. Podczas badania bardzo ważne jest, by lekarz wykonał pomiary wszystkich struktur serca, zarówno zastawek jak i aorty zwłaszcza opuszki i aorty wstępującej. Wyniki pomiarów powinny być zapisane w milimetrach oraz w skali z-score co ważne szczególnie u dzieci, bo skala z-score określa nie tylko sam wymiar ale jego odniesienie do wieku, wagi i wzrostu dziecka. U zdrowego pacjenta wskaźnik ten powinien wynosić ok. 1, jeżeli wskaźnik ten jest wyższy niż 2 to konieczna jest dalsza diagnoza i kontrola. Ważne – wynik badania echo serca musisz dostać na własność. 

Wskaźnik Z-Score można sprawdzić na stronie www.marfan.org/dx/zscore

Genetyk

Konsultacja u lekarza genetyka powinna odbyć się w ośrodku i u lekarza, który ma doświadczenie w badaniu pacjentów z chorobami tkanki łącznej. Zespół Marfana i inne zespoły marfanopodobne to choroby rzadkie, a więc rzadko spotykane. Większa jest szansa na trafną diagnozę jeśli lekarz widział i badał większą ilość pacjentów z podobnym schorzeniem. Badanie takie powinno zawierać szczegółowy wywiad rodzinny, choroby i zdarzenia kardiologiczne u przodków, cechy ich budowy, okoliczności śmierci jeśli już nie żyją.

Drugim elementem jest badanie przedmiotowe czyli oglądanie pacjenta. Lekarz genetyk powinien wykonać m. in.ocenę stanu skóry, mięśni, stawów, zwrócić uwagę na ich zwiększoną ruchomość, wykonać test kciuka i test nadgarstka. Powinien także dokonać dokładnych pomiarów wzrostu i wagi pacjenta, rozpiętości ramion. Jeśli stosunek rozpiętości ramion jest większy niż wysokość ciała pacjenta to może wskazywać na zespół Marfana. Lekarz oceni też wady ortopedyczne: skoliozę, asymetrie lub wady klatki, wady stóp i kolan. W ocenie stanu pacjenta lekarz weźmie także pod uwagę przebieg rozwoju, zwłaszcza jeśli badane jest dziecko. Jeśli przed wizytą u genetyka wykonane było badanie echo serca, badania u okulisty, RTG kręgosłupa, klatki piersiowej lub płuc – koniecznie zabierz wyniki tych badań na wizytę. Będą one ważnym elementem diagnostycznym. Na koniec wizyty lekarz genetyk powienien ocenić prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Marfana lub innej choroby tkanki łącznej.

Poproś lekarza o wystawienie karty informacji genetycznej, będzie to istotne dla Twojego dalszego funkcjonowania z chorobą. Istnieje taka możliwość, że lekarz genetyk na podstawie objawów nie będzie w stanie potwierdzić lub wykluczyć choroby. Możliwe, że skieruje Cię wówczas na badania genetyczne czyli testy mutacji wykonywane z próbki krwi. Nie wszystkie poradnie genetyczne mają możliwość przeprowadzania takich testów. Nie są one refundowane w ramach koszyka świadczeń, ale na szczęście w coraz większej ilości ośrodków, zwłaszcza klinicznych są programy badań naukowych, dzięki którym pacjenci mają za darmo przeprowadzone takie badania.

 

Gdzie można wykonać badania genetyczne
BYDGOSZCZ

Pracownia Cytogenetyczna – Katedra i Zakład Genetyki Klinicznej AM
Prof.dr hab. n. med. Olga Haus 

ul. M. Skłodowskiej-Curie 9
85-094 Bydgoszcz

Pracownia Genetyki
52 585 35 68
52 585 35 67
52 585 35 77

BIAŁYSTOK

Zakład Genetyki Klinicznej Akademii Medycznej

ul. Waszyngtona 13
15-089 Białystok

85 748 59 80
85 748 59 92
genetyka@umb.edu.pl

GDAŃSK

Katedra – Zakład Biologii i Genetyki Akademii Medycznej w Gdańsku

Prof. dr hab.n.med. Janusz Limon jlimon@amg.gda.pl

ul. Dębinki 1
80-211 Gdańsk

58 349-15-31
Katgen@amed.amg.gda.pl

Poradnia Genetyczna Konsultant dr Jolanta Wierzba

ul. Kliniczna 1a
80-402 Gdańsk

58 349 34 68

KATOWICE
Katedra i Zakład Biologii Ogólnej, Molekularnej i Genetyki Śl. AM Kierownik Prof. dr hab. n. med. Aleksander Sieroń

ul. Medyków 18
40-752 Katowice,

32 208 83 94
alsieron@sum.edu.pl

KRAKÓW
Poradnia Genetyczna, Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Krakowie
ul. Wielicka 265,
30-663 Kraków
12 659 15 95
Ośrodek Chorób Rzadkich, Oddział Kliniczny Klinik Chorób Wewnętrznych SU w Krakowie,
ul. Śniadeckich 10, 31-531 Kraków 
tel. +48 12 424 88 21

ŁÓDŻ

Zakład Genetyki Instytutu CZMP w Łodzi Kierownik dr hab. med. Lucjusz Jakubowski

ul. Rzgowska 281/289
93-338 Łódź

42 271-11-83

POZNAŃ

Zakład Genetyki Człowieka PAN Dyrektor Instytutu Prof. dr hab. Jerzy Nowak

ul. Strzeszyńska 32
60-479 Poznań

61 822 13 12
igcz@man.poznan.pl

SZCZECIN

Zakład Genetyki i Patomorfologii PAM

Prof. dr hab. med. Jan Lubiński lubinski@rl.pam.szczecin.pl

Al. Powstańców Wkp. 72
70-111 Szczecin

91 482-24-21 w. 112, 113

WARSZAWA – CZD

Zakład Genetyki Medycznej Instytutu “Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”

Prof. dr hab. med. Krystyna Chrzanowska chrzanowska@czd.waw.pl

Al. Dzieci Polskich 20
04-736 Warszawa-Międzylesie

22 815 74 52
genetyka@czd.pl

WARSZAWA – MEDGEN

MedGen Kamila Czerska i Wspólnicy sp.k.
Centrum Medyczne MedGen
ul. Wiktorii Wiedeńskiej 9a
02-954 Warszawa
Tel. 501 377 150


WARSZAWA – IKARD

Ośrodek Badań Przesiewowych Dziedzicznych Chorób Układu Sercowo-Naczyniowego. Instytut Kardiologii w Aninie.

Kierownik Ośrodka: prof. dr hab. med. Zofia Teresa Bilińska
Adres: ul. Alpejska 42, 04-628 Warszawa
Telefon: +48 22 343 47 11

WROCŁAW

Katedra Patofizjologii – Zakład Genetyki

Dr hab. med. Maria Sąsiadek

ul. Marcinkowskiego 1
50-368 Wrocław

71 320-99-91, w. 980; 320-99-89
genetyka@gen.am.wroc.pl

Konsultacje dodatkowe

Warto wykonać dodatkowe konsultacje, zwłaszcza jeżeli obserwujesz u siebie jakiekolwiek objawy z danego układu. Zrób to zanim pójdziesz na wizytę do lekarza genetyka, wówczas w poradni genetycznej będzie większa szansa na potwierdzenie lub wykluczenie podejrzenia choroby. 

Stowarzyszenie Marfan Polska zaleca konsultacje u następujących specjaistów:

  • rehabilitant
  • okulista
  • ortopeda
  • pulmonolog jeśli masz epizody astmy, duszności lub duże deformacje klatki piersiowej
  • torakochirurg jeśli są wady klatki piersiowej
  • endokrynolog bo u dzieci możliwa jest terapia hamowania wzrostu, ale tylko we wczesnym wieku

WSPIERAJĄ NAS: