Jak leczyć i dbać o zdrowie u dorosłych

Najważniejsze w Zespole Marfana to być czujnym i dbać o regularne badania kontrolne. Na tej stronie znajdziesz wszelkie informacje na co zwrócić uwage w leczeniu, diagnostyce zespołu Marfana.

Często większe jest ryzyko chodzenia z tętniakiem aorty niż samo ryzyko operacji. Zaplanowany zabieg kardiochirurgiczny jest stosunkowo bezpieczną operacją. 

prof. dr hab. n. med. Mariusz Kuśmierczyk - Kierownik Kliniki Kardiochirurgii IKARD

Mutacją jest każda zmiana w DNA, ale nie każda zmiana jest zmianą patogenną. Badanie genetyczne bazujące na metodzie sekwencjonowania jest najczulsze ponieważ pozwala wykryć zarówno mutacje znane, opisane w bazach genetycznych, ale również zmiany nowe, nieopisane wcześniej, charakterystyczne dla danego pacjenta. Czynnik ludzki, czyli praca i doświadczenie diagnosty- genetyka są bardzo ważne w procesie diagnostyki genetycznej. Ważne jest powiązanie wykrytej mutacji z obrazem choroby.

dr n. med. Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska - MedGen

Rozwarstwienie aorty

Rozwarstwienie aorty jest bardzo niebezpieczną sytuacją, która niestety zdarza się u wielu pacjentów z zespołem Marfana i może w skrajnych przypadkach skutkować krwotokiem wewnętrznym lub zawałem mięśnia sercowego.

czytaj więcej

Leczenie tętniaków aorty

Jeżeli w jakimkolwiek momencie życia obserwowane jest poszerzenie aorty to wg najnowszych zaleceń medycznych i badań klinicznych (m.in. dr Dietz) najlepsze rezultaty daje jednoczesne stosowanie betablokerów i sartanów i to w jak najdłuższym czasie czyli od jak najwcześniejszych lat dzieciństwa. Coraz więcej dzieci przyjmuje pod kontrola lekarzy taką kombinację leków dobrze tolerując leczenie. Niektórzy dorośli źle znoszą podaż niektórych leków, dlatego warto być w stałym kontakcie ze swoim lekarzem tak aby leczenie farmakologiczne było dostosowane do warunków pacjenta i uwzględniało jego samopoczucie i tryb życia.

czytaj więcej

Operacje kręgosłupa

Lekarze zalecają przeprowadzenie operacji kręgosłupa gdy krzywizna skoliozy osiągnie 40 stopni lub więcej, tak by uniknąć późniejszych problemów z płucami, bólu pleców i dalszych deformacji. Zdecydowanie bezpieczniej operować jest zanim skolioza zacznie bardziej postępować.

czytaj więcej

Rehabilitacja

Osoby z Zespołem Marfana (ZM) są zmuszone przestrzegać wymogów zdrowotnych, które mają za zadanie chronić je przed rozwojem choroby, a są zależne od stanu zdrowia czy wieku.

Z powodu tego, iż u pacjentów z Zespołem Marfana występują objawy ze strony układu krążenia, narządu wzroku, układu kostno-mięśniowego, stawów czy układu oddechowego mogą występować trudności w trakcie decydowania o formie aktywności  ruchowej przez fizjoterapeutę.

czytaj więcej

Antybiotykoterapia

Osoby z zespole Marfana często obarczone są wieloma komplikacjami kardiologicznymi – niedomykalnością zastawek, prolapsem płatków zastawki mitralnej, stanami pooperacyjnymi. Wiele osób przeszło zabiegi kardiochirurgiczne wszczepienia sztucznej zastawki serca, wstawienia protezy aorty. Wszystkie te kardiologiczne aspekty sprawiają, że ludzie z zespołem Marfana mogą być bardziej podatni na działanie bakterii w organizmie i na konsekwencje ich działania.

czytaj więcej

Leczenie przewlekłego bólu

Osoby dotknięte genetycznymi chorobami tkanki łącznej nawet w obrębie jednej rodziny nie wykazują tego samego stopnia uszkodzenia organizmu, toteż trudno jest generalizować co powinno najlepiej im pomóc w walce z bólem. Niezależnie od możliwości służby zdrowia, najwięcej jednak możemy zrobić sami dla siebie. Stąd wynika kilka zaleceń wartych zapamiętania:

czytaj więcej

Okulistyka

Zespół Marfana i zespoły marfanopodobne powodują rozmaite problemy oczne. Typowym objawem jest zwichnięcie soczewki wewnątrz oka, ale to nie jedyne możliwe schorzenie.

czytaj więcej

Stomatologia i ortodoncja

Wzrost i rozwój ludzkiej twarzy jest złożonym procesem, który jest inny dla różnych osób. U dzieci z zespołem Marfana, podobnie jak i u zdrowych dzieci charakterystyczne cechy twarzy stają się bardziej zauważalne, gdy dziecko rośnie. Wyzwaniem stawianym przez wąską, górną szczękę i wysokie podniebienie u osób z zespołem Marfana jest dopasowanie zębów do tych warunków i upewnienie się, że górna szczęka ma właściwy stosunek do dolnej szczęki. To zawsze stanowi wyzwanie dla leczenie ortodontycznego, niezależnie od tego czy dana osoba ma zespół Marfana czy inne pokrewne zaburzenie.

czytaj więcej

Operacje klatki piersiowej

Nie ma aparatu ani żadnego specjalistycznego sprzętu ortopedycznego, który mógłby naprawić wklęśnięty mostek. Również ćwiczenia nie są w stanie pomóc przy takiej wadzie ponieważ wpływają one na pracę i wygląd mięśni a nie struktur kostnych. Jedyną opcją leczenia jest zabieg operacyjny. Poza względami kosmetycznymi przy decyzji o operacji dużą rolę odgrywają powody medyczne skłaniające ku potrzebie naprawy wklęsłej klatki piersiowej, która może uciskać płuca, serce i inne narządy wewnętrzne. Jeśli jest potrzeba wykonania takiego zabiegu, najlepiej wykonać go w dzieciństwie, po 10 roku życia.

czytaj więcej

Odma opłucnowa i inne choroby płuc

Lekarz badając pacjenta stetoskopem może usłyszeć zmniejszony lub całkiem nieobecny szmer pęcherzykowy (dźwięk, który wydają płuca podczas wdechu i wydechu), który świadczyć może o wystąpieniu odmy opłucnowej. By potwierdzić diagnozę należy wykonać prześwietlenie klatki piersiowej lub tomografię komputerową klatki piersiowej i zmierzyć saturację pacjenta (natlenowanie krwi). Rozległość samoistnej odmy określa w jaki sposób będzie ona leczona.

czytaj więcej

Badania genetyczne

Diagnozę zespołu Marfana, tak jak innych zaburzeń tkanki łącznej podejrzewać może lekarz klinicysta, jednak potwierdzić ją można jedynie analizą materiału genetycznego. W chwili obecnej jest wiele metod umożliwiających diagnostykę genetyczną. Najbardziej powszechnie stosowane, jest klasyczne sekwencjonowanie metodą Sangera, jednak obecnie coraz bardziej popularne są panele NGS oraz WES i WGS.

Dobór odpowiedniego badania genetycznego powinien być przedyskutowany zarówno przez lekarza kierującego, jak i przemyślany przez pacjenta. W przypadku wielu cech klinicznych mogących świadczyć o Zespole Marfana, można rozpocząć identyfikację, od analizy genu FBN1 metodą Sangera. Jeżeli wynik badania molekularnego jest odmienny od oczekiwań lekarza, może on zlecić sekwencjonowanie określonych paneli DNA metodami II generacji (NGS).

Chorób tkanki łącznej jest wiele, część objawów wspólna, a jednoznaczna ich klasyfikacja możliwa jest dzięki sekwencjonowaniu wielu znanych genów je warunkujących. Pomocne są także metody sekwencjonowania WES i WGS, dzięki którym możliwa jest wielkoskalowa analiza całych genów. WES i WGS to metody niezastąpione u pacjentów, u których występuje wiele, zróżnicowanych objawów, na podstawie których trudno jest wyznaczyć lekarzom konkretną ścieżkę diagnostyczną. Badania WES i WGS to najszybszy sposób na znalezienie przyczyny nietypowej choroby, co znacznie przyspiesza przejście przez tzw. odyseję diagnostyczną. Metody te stają się również stosunkowo coraz tańsze niż w porównaniu do tradycyjnych badań Sangerowskich.