Zespół Shprintzena-Goldberga jest zaburzeniem, które wpływa na wiele części ciała. Ludzie z tym zespołem mają kombinację objawów związanych z unikalnymi rysami twarzy oraz nieprawidłowościami w obrębie kości i mózgu. Choroba ta jest spowodowana mutacjami genetycznymi w genie, który przyczynia się do tworzenia tkanki łącznej.
Zespół Shprintzena-Goldberga jest również określany jako zespół kraniosyntozy marfanoidalnej, albo zespół kraniosyntozy Shprintzena-Goldberga.
Jak powszechnie występuje zespół Shprintzena-Goldberga?
Jest ot niezwykle rzadkie zaburzenie, a jego dokładna częstotliwość występowania nie jest znana. Do tej pory na świecie zgłoszono mniej niż 50 przypadków występowania tej choroby.
Jakie są cechy zespołu Shprintzena-Goldberga?
Choroba ta może wpływać na wszystkie części ciała. Powszechną cechą jest kraniosynostoza czyli przedwczesne połączenie niektórych kości czaszki (szwy czaszki zrastają się zbyt wcześnie). To zjawisko może zaburzać wzrost czaszki
Cechy twarzy u osób z zespołem Shprintzena-Goldberga obejmują:
- Długą, wąską głowę (dolichocefalię)
- Wysokie, wydatne czoło
- Szeroko rozstawione oczy (hiperteloryzm)
- Wystające lub wybrzuszone oczy (wytrzeszcz oczu)
- Uciekające oko (zez)
- Zewnętrznie skierowane w dół kąciki oczu
- Wysokie, wąskie podniebienie
- Słabo rozwinięte kości szczęki (niedorozwój szczęki)
- Małą żuchwę
- Nisko osadzone uszy zrotowane do tyłu
- Zwiększona odległość pomiędzy wewnętrznymi kącikami powiek, podczas gdy odległość między źrenicami jest normalna.
Cechy związane z sercem i naczyniami krwionośnymi
- Wypadanie płatków zastawki mitralnej
- Niedomykalność zastawki mitralnej i aortalnej
- Poszerzenie aorty wstępującej
Nieprawidłowości w obrębie mózgu obejmują
- Anomalie mózgu, w tym wodogłowie
- Powiększenie komór bocznych (dylatacja)
- Wada Chiari 1 (istnienie przepuklin w mózgu i przedostawanie się tkanki mózgowej do rdzenia kręgowego)
Inne cechy to:
- Trwałe zagięcie jednego lub więcej palców
- Trwałe przykurcze mięśni i stawów
- Niezwykle duży zakres ruchu stawów (tzw. hipermobilność stawów)
- Słabe napięcie mięśni w okresie niemowlęcym
- Występowanie przepukliny pępkowej lub pachwinowej
- Płaskostopie
Zespół Shprintzena-Goldberga ma kilka cech szkieletowych podobnych do zespołu Marfana. Ma również wiele wspólnego z zespołem Loeysa-Dietza, w tym wszystkie typowe objawy czaszkowo-twarzowe i szkieletowe.
Ponadto osoby z zespołem Shprintzena-Goldberga mają często opóźniony rozwój mowy i lekką lub umiarkowaną niepełnosprawność intelektualną (spowodowane anomaliami neurologicznymi), co jest rzadko spotykane w zespole Leoysa-Dietza, a w ogóle nie związane z zespołem Marfana.
Czym spowodowany jest zespół Shprintzena-Goldberga?
Większość przypadków jest spowodowana mutacją genu SKI. Ten gen wpływa na wiele typów komórek w całym ciele i wydaje się, że odgrywa rolę w rozwoju wielu tkanek, w tym czaszki, innych kości, skóry i mózgu.
Rzadko zmiana w genie FBN-1, która powoduje zespół Marfana, może mieć wpływ na zespół cech obejmujących zespół Shprintzena-Goldberga. Inne geny również mogą być zaangażowane w powstanie tego zespołu. W niektórych przypadkach przyczyna genetyczna jest nadal nieznana.
Zespół Shprintzena-Goldberga jest zaburzeniem dziedziczonym w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że jeśli jedno z rodziców dziecka ma to zaburzenie, dziecko może odziedziczyć chorobę od chorego rodzica. Każde dziecko takiego rodzica ma 50% szansy na odziedziczenie tej mutacji genetycznej. Jednak większość zdiagnozowanych osób z zespołem Shprintzena-Goldberga są pierwszymi osobami w rodzinie z tym zaburzeniem. Oznacza to, że osoby te posiadają spontaniczną mutację.
Rodzice, którzy nie są dotknięci chorobą, mogą mieć więcej niż jedno dziecko z zespołem Shprintzena-Goldberga, jeśli jedno z rodziców ma mutację SKI w populacji komórek jajników lub jąder, ale nie w innych komórkach ciała. Ta sytuacja jednak występuje niezwykle rzadko.
Jak diagnozuje się zespół Shprintzena-Goldberga?
Rozpoznanie choroby stawia się po dokładnym badaniu i identyfikacji niektórych cech takich jak anomalie mózgu, cechy twarzowo-czaszkowe, szkieletowe, sercowo-naczyniowe i neurologiczne. Istnieją też badania genetyczne w celu odnalezienia mutacji w genie SKI, w jednym z dotychczas znanych genów powodujących tę chorobę. Jednak osoba może mieć zespół Shprintzena-Goldberga i nie nieć pozytywnego wyniku testu dla genu SKI.
Jak wygląda opieka nad chorym na zespół Shprintzena-Goldberga?
Postepowanie w zespole Shprintzena-Goldberga zależne jest od cech, które posiada chory. Aby je ocenić należy wykonać odpowiedne badania:
– badania szkieletowe, w tym badania czaszki
– rezonans magnetyczny mózgu
– echokardiogram
– ocena chirurga w celu naprawy przepukliny lub podejrzenia przepukliny
– ocena okulistyczna
Zabiegi, które się wykonuje u takich pacjentów:
– czasami konieczna jest chirurgiczna korekcja problemów twarzoczaszki lub klatki piersiowej
– umieszczenie zastawki w mózgu, która odprowadza nagromadzony w głowie płyn do jamy brzusznej w celu zmniejszenia ciśnienia w czaszce. Zabieg taki może być potrzebny u pacjentów z wodogłowiem.
– w przypadku skoliozy lub innych problemów kości mogą być wymagane zabiegi lub specjalistyczne oprzyrządowanie
– chirurgiczne leczenie przepuklin
– fizjoterapia w celu zwiększenia mobilności osób z przykurczami
Każda osoba z zespołem Shprintzena-Goldberga powinna być pod opieką kardiologa, który ma doświadczenie w chorobach tkanki łącznej.
U osób i rodzin, u których zdiagnozowano zespół Shprintzena-Goldberga zaleca się wizytę w poradni genetycznej.
Jaka jest średnia długość życia osób z zespołem Shprintzena-Goldberga?
Zespół Shprintzena-Goldberga nie wpływa na długość życia pacjenta, jednak powoduje różne powikłania, które zależnie od ich nasilenia mogą mieć wpływ na jakość życia, m.in. upośledzenie umysłowe lub problemy z oddychaniem.
