Jak rozpoznano u mnie zespół Marfana?

W tym poście możesz przeczytać m. innymi o:

Jak rozpoznano u mnie ZM? Dlaczego trwało to tak długo? Jakie badanie warto wykonywać?

Urodziłem się w 1982 roku, czyli w epoce przed USG, nie wspominając już o echo dla noworodków. Przyszedłem na świat jako drugie dziecko swoich rodziców. Mieszkaliśmy w Warszawie, w rodzinie lekarzy – obie babcie były aktywne zawodowo. Od zawsze byłem długi, koślawy i nieco powolny w ruchach. Nie byłem tzw. żywym dzieckiem, którego wszędzie pełno. Może moja siostra ma inne zdanie, szczególnie jak ganiałem za nią po mieszkaniu ciągnąc ja za włosy. W każdym razie nie byłem z dzieckiem, o którym można powiedzieć, że jest nadpobudliwe.

Z tego co pamiętam to wielu lekarzy mówiło na kontrolach i badaniach znienawidzone przeze mnie nieśmiertelne teksty takie jak „taka jego uroda”, albo „ale zaniedbane dziecko”. Moja mama brała to tak do siebie, że w nocy karmiła mnie przez sen abym przybrał na wadzę. Nic to nie dawało.

Dość szybko, bo w wieku chyba 3 lat zacząłem nosić okulary. To dzięki bardzo kochanej i wnikliwej pani doktor Mroczek dowiedzieliśmy się o czymś takim jak zespół Marfana. To ona jako pierwsza postawiła diagnozę, że może to być właśnie ta choroba.

Dodatkowo przez całe dzieciństwo do 19 roku życia jeździłem z mamą do IP CZD do poradni kardiologicznej, genetycznej i endokrynologicznej. Kiedyś byliśmy też tam na rehabilitacji. Niestety nie mam dobrych wspomnień z tych wizyt. Endokrynolog nic nie robiła oprócz pomiarów, wywiadu, ale chyba najgorsze doświadczenie mam z poradni kardiologicznej. Tam oprócz osłuchiwania mnie przez jedną panią profesor i całą gromadę studentów nie wykonano mi ani jednego badania echo serca, nie dostawałem betablokerów itp. W wyniku tego kiedy po roku od wypisu z IP CZD trafiłem do poradni w Aninie od razu trafiłem na stół z tętniakiem aorty wstępującej. Inaczej mówiąc na CZD nie byli w stanie potwierdzić ani wykluczyć diagnozy. Mówili tylko, że jest to podejrzenie zespołu Marfana. Niestety po naszych doświadczeniach sprzed paru lat niewiele się zmieniło. Moim zdaniem tam trafiają o wiele gorsze przypadki chorych dzieci, którym są w stanie pomóc. W każdym razie w poradni nie postawiono diagnozy zespołu Marfana.

W między czasie w 1995 roku złamałem nogę na nartach. Teraz już wiem, że był to głupi pomysł i w sumie dobrze, że tylko złamałem nogę. W rezultacie złamania spędziłem 4 miesiące w szpitalu ortopedycznym Omega w Warszawie. Tutaj też nikt nie postawił diagnozy. Niestety przez długie leżenie w łóżku i potem cały okres leżenia w domu przytyłem i nie mogę sobie z tym poradzić do dzisiaj.

W ciągu całego dzieciństwa chodziłem na tak zwaną korektywę, dzisiaj nazywa się to rehabilitacją. Pamiętam, że ćwiczyłem 3 albo nawet 4 razy w tygodniu i zawsze byłem tym najsłabszym w grupie, tym, który szybko się męczy i nie przybiera na masie mięśniowej. Było to dla mnie mega frustrujące, ale wiem, że bez tych ćwiczeń dzisiaj byłoby gorzej. Kojarzę też, że do tego miejsca gdzie ćwiczyłem przychodziła dziewczynka młodsza ode mnie z zespołem Marfana w o wiele gorszym stanie. Porównując mnie do niej stwierdzono wtedy, że nie mam zespołu Marfana.

Tak więc dożyłem do 2003 roku trafiłem do IK w Aninie i po pierwszej wizycie w poradni, skierowano mnie na echo i po paru tygodniach wiadomo było, że konieczna będzie operacja. W lipcu przeszedłem operację wymiany zastawki mitralnej i procedurę Bentalla. Po drobnych komplikacjach wyszedłem po 3 tygodniach do domu. Pamiętam, że wtedy lekarze powiedzieli mi, że „moja przygoda z zespołem Marfana już się skończyła”. Po dwóch czy trzech latach dostałem pismo o tym, że wypisują mnie z przychodni w Aninie, bo mają za dużo pacjentów, a ja jestem zdrowy.

Chodziłem więc po różnych przychodniach, robiono mi echo i inne badania. Okazjonalnie badałem INR i cieszyłem się życiem. W 2011 urodziła się moja córka. Jeszcze w szpitalu stwierdzono u niej wadę serca. Pani doktor powiedziała enigmatycznie, że córka ma taki wyraźny stukot serca. Umówiliśmy się szybko na prywatną wizytę z echo serca. Wyszła niedomykalność zastawki mitralnej. W między czasie zapisaliśmy ją do poradni okulistycznej, genetycznej i kardiologicznej do IP CZD. W poradni kardiologicznej przez 30 lat nic się nie zmieniło, więc po dwóch wizytach zrezygnowaliśmy z ich usług. Okulista to zupełnie inny temat i trauma dla nas rodziców i chyba też dla córki. Za to w poradni genetycznej zrobiono wywiad i skierowano nas na badania genetyczne.

Parę miesięcy później odebraliśmy wynik córki. Była pierwszym dzieckiem w IP CZD, któremu tym badaniem od razu wykryto mutację genu FBN1. Wtedy było już wiadomo, że ja też mam tą mutację. Pobrano mi krew i po kolejnych kilku miesiącach dostałem analogiczny wynik jak córki.

Od tego momentu było już pewne, że jestem chory i nawet jak ktoś mi próbował wmówić, że nie mam Marfana miałem dowód w postaci badania genetycznego.  Nie uchroniło mnie to jednak przed rozwarstwieniem aorty i tym, że choroba postępuje.

Pamiętaj, że jeżeli masz podejrzenia choroby tkanki łącznej drąż temat, szukaj informacji, pytaj na naszej grupie. Czasami nawet doświadczony lekarz może się pomylić, a Twoja wiedza na temat swojego organizmu może uratować Ci życie.

Polecam Ci też inne filmiki z naszego kanału, na przykład ten o moich operacjach kardiochirurgicznych, o tym jak przygotować się na trudne czasy jak wygląda rozwarstwienie aorty.

Jestem chory na zespół Marfana, mam dwójkę dzieci, które odziedziczyły tą chorobę po mnie. Lubię pomagać innym ludziom i tworzyć razem z innymi nowy lepszy Świat.

Masz pytanie?Napisz do nas: redakcja@marfan.org.pl

 

Zobacz pozostałe