Jest to zaburzenie tkanki łącznej, które najczęściej wpływa negatywnie na kości i stawy. Ludzie z tym schorzeniem mają często zbyt luźne stawy i odczuwają ich długotrwały ból.
EDS typu himpermobilnego nazywany jest też zespołem Ehlersa-Danlosa typu 3.
Jak powszechny jest hipermobilny zespół Ehlersa-Danlosa?
Szacuje się, że 1 na 5000 – 20000 osób ma zespół Ehlersa-Danlosa typu hipermobilnego.
Jakie są cechy zespołu Ehlersa-Danlosa typu hipermobilnego?
Charakterystyczne objawy wahają sie od tych łagodnych, takich jak luźne stawy, do ciężkich takich jak zaburzenia funkcjonalne jelit, przepukliny. Często najbardziej dotknięte są stawy i skóra. Stawy mogą mieć szeroki zakres ruchów (hipermobilność), mogą być niestabilne i ulegać częstym przemieszczeniom. Stawy w ramionach, kolanach i w szczęce to te, które ulegają najczęstszym zwichnięciom. Skóra u osób z trzecim typem EDS jest często miękka lub aksamitna i może być łatwo rozciągliwa i nadmiernie elastyczna.
Co powoduje zespół Ehlersa-Danlosa typu 3?
Dokładna przyczyna hipermoblinej postaci zespołu Ehlersa-Danlosa nie jest znana, jednak uważa się, że część przypadków spowodowana jest mutacją w genie TNXB (tenascyny-X). Większość osób z rozpoznanym hipermoblinym typem zespołu Ehlersa-Danlosa dziedziczy go od rodzica, który również jest chory. Dziedziczenie odbywa się autosomalnie dominująco, czyli wystarczy by jeden z rodziców przekazał dziecku mutację w genie, powodującą to zaburzenie. W każdej ciąży w takiej rodzinie istnieje 50% ryzyko przekazania choroby każdemu dziecku.
Jak diagnozuje się hipermobilny typ zespłu Ehlersa-Danlosa?
Diagnoza opiera się całkowicie na ocenie klinicznej i historii rodzinnej. Badanie kliniczne jest wykonywane przez lekarza, który szuka głównych i drobnych kryteriów wymaganych do postawienia diagnozy. Testy genetyczne są dostępne w ograniczonym zakresie dla mutacji TNXB, ale tylko wtedy, gdy mutacja powodująca chorobę została zidentyfikowana u członka rodziny.
Główne kryteria diagnostyczne to:
- hipermobilność stawów
- zdolność zgięcia małego palca do tyłu w kierunku nadgarstka większa niż 90° (pasywne zgięcie grzbietowe)
- możliwość dociśnięcia kciuka do nadgarstka
- przeprosty każdego łokcia większe niż 10°
- przeprosty każdego kolana większe niż 10°
- możliwość umieszczenia dłoni na podłodze z całkowicie wyprostowanymi kolanami
- miękka skóra o normalnej lub nieznacznie zwiększonej rozciągliwości
- brak kruchości lub innych istotnych nieprawidłowości skóry lub tkanek miękkich
- mięsiste, spiętrzone narośle lub plamy skórne, które nie przypominają otaczającego ją obszaru, związane z bliznami nad punktami ucisku, takimi jak łokcie i kolana
- powikłania chirurgiczne takie jak przepuklina lub rozchodzenie sie ran
Mniejsze kryteria obejmują:
- pozytywną historię rodzinną hipermobilnego zespołu Ehlersa-Danlosa (lub wywiad rodzinny obciążony wiotkością stawów), bez znacznego osłabienia skory i tkanek miękkich
- nawracające zwichnięcia (ruchy stawów poza prawidłowym miejscem) lub podwichnięcia stawów (ograniczone ruchy wspólne)
- przewlekły ból stawów, kończyn, i/lub pleców
- łatwe tworzenie się siniaków
- zaburzenia czynności jelit (zapalenie żołądka, zespół jelita drażliwego)
- uczucie omdlenia po długim okresie stania, przebywania w ciepłym otoczeniu, natychmiast po wysiłku, po dużym posiłku lub w stresujących sytuacjach spowodowanych niskim ciśnieniem krwi lub nadmiernym tętnem po wstawaniu
- wysokie, wąskie podniebienie
- stłoczone zęby
Jak wygląda opieka nad chorym na EDS typu 3?
Leczenie opiera się na łagodzeniu indywidualnych objawów każdego pacjenta i obejmuje:
- fizjoterapię/rehabilitację
- urządzenia wspomagające funkcjonowanie – aparaty ortodontyczne w celu poprawy stabilności stawów, wózki inwalidzkie, odpowiedni materac do spania itp.
- leki przeciwbólowe pomagające zmniejszyć ból stawów
- procedury chirurgiczne, które należy wykonywać po dokładnym rozważeniu wszelkich innych możliwych opcji leczenia
Jaka jest średnia długość życia osób z zespołem EDS typu 3?
To schorzenie nie wpływa na długość życia osób nim dotkniętych.
