Zespół Ehlersa-Danlosa typ hipermobilny

Na tej stronie przeczytasz m. in. o:

Jest to zaburzenie tkanki łącznej, które najczęściej wpływa negatywnie na kości i stawy. Ludzie z tym schorzeniem mają często zbyt  luźne stawy i odczuwają ich długotrwały ból.

EDS typu himpermobilnego nazywany jest też zespołem Ehlersa-Danlosa typu 3.

Jak powszechny jest hipermobilny zespół Ehlersa-Danlosa?

Szacuje się, że 1 na 5000 – 20000 osób ma zespół Ehlersa-Danlosa typu hipermobilnego.

Jakie są cechy zespołu Ehlersa-Danlosa typu hipermobilnego?

Charakterystyczne objawy wahają sie od tych łagodnych, takich jak luźne stawy, do ciężkich takich jak zaburzenia funkcjonalne jelit, przepukliny. Często najbardziej dotknięte są stawy i skóra. Stawy mogą mieć szeroki zakres ruchów (hipermobilność), mogą być niestabilne i ulegać częstym przemieszczeniom. Stawy w ramionach, kolanach i w szczęce to te, które ulegają najczęstszym zwichnięciom. Skóra u osób z trzecim typem EDS jest często miękka lub aksamitna i może być łatwo rozciągliwa i nadmiernie elastyczna.

Co powoduje zespół Ehlersa-Danlosa typu 3?

Dokładna przyczyna hipermoblinej postaci zespołu Ehlersa-Danlosa nie jest znana, jednak uważa się, że część przypadków spowodowana jest mutacją w genie TNXB (tenascyny-X). Większość osób z rozpoznanym hipermoblinym typem zespołu Ehlersa-Danlosa dziedziczy go od rodzica, który również jest chory. Dziedziczenie odbywa się autosomalnie dominująco, czyli wystarczy by jeden z rodziców przekazał dziecku mutację w genie, powodującą to zaburzenie. W każdej ciąży w takiej rodzinie istnieje 50% ryzyko przekazania choroby każdemu dziecku.

Jak diagnozuje się hipermobilny typ zespłu Ehlersa-Danlosa?

Diagnoza opiera się całkowicie na ocenie klinicznej i historii rodzinnej. Badanie kliniczne jest wykonywane przez lekarza, który szuka głównych i drobnych kryteriów wymaganych do postawienia diagnozy. Testy genetyczne są dostępne w ograniczonym zakresie dla mutacji TNXB, ale tylko wtedy, gdy mutacja powodująca chorobę została zidentyfikowana u członka rodziny.

Główne kryteria diagnostyczne to:

  • hipermobilność stawów
  • zdolność zgięcia małego palca do tyłu w kierunku nadgarstka większa niż 90° (pasywne zgięcie grzbietowe)
  • możliwość dociśnięcia kciuka do nadgarstka
  • przeprosty każdego łokcia większe niż 10°
  • przeprosty każdego kolana większe niż 10°
  • możliwość umieszczenia dłoni na podłodze z całkowicie wyprostowanymi kolanami
  • miękka skóra o normalnej lub nieznacznie zwiększonej rozciągliwości
  • brak kruchości lub innych istotnych nieprawidłowości skóry lub tkanek miękkich
  • mięsiste, spiętrzone narośle lub plamy skórne, które nie przypominają otaczającego ją obszaru, związane z bliznami nad punktami ucisku, takimi jak łokcie i kolana
  • powikłania chirurgiczne takie jak przepuklina lub rozchodzenie sie ran

Mniejsze kryteria obejmują:

  • pozytywną historię rodzinną hipermobilnego zespołu Ehlersa-Danlosa (lub wywiad rodzinny obciążony wiotkością stawów), bez znacznego osłabienia skory i tkanek miękkich
  • nawracające zwichnięcia (ruchy stawów poza prawidłowym miejscem) lub podwichnięcia stawów (ograniczone ruchy wspólne)
  • przewlekły ból stawów, kończyn, i/lub pleców
  • łatwe tworzenie się siniaków
  • zaburzenia czynności jelit (zapalenie żołądka, zespół jelita drażliwego)
  • uczucie omdlenia po długim okresie stania, przebywania w ciepłym otoczeniu, natychmiast po wysiłku, po dużym posiłku lub w stresujących sytuacjach spowodowanych niskim ciśnieniem krwi lub nadmiernym tętnem po wstawaniu
  • wysokie, wąskie podniebienie
  • stłoczone zęby

Jak wygląda opieka nad chorym na EDS typu 3?

Leczenie opiera się na łagodzeniu indywidualnych objawów każdego pacjenta i obejmuje:

  • fizjoterapię/rehabilitację
  • urządzenia wspomagające funkcjonowanie – aparaty ortodontyczne w celu poprawy stabilności stawów, wózki inwalidzkie, odpowiedni materac do spania itp.
  • leki przeciwbólowe pomagające zmniejszyć ból stawów
  • procedury chirurgiczne, które należy wykonywać po dokładnym rozważeniu wszelkich innych możliwych opcji leczenia

Jaka jest średnia długość życia osób z zespołem EDS typu 3?

To schorzenie nie wpływa na długość życia osób nim dotkniętych.

Jeżeli chcesz dowiedzieć się więcej, a może brakuje Ci jakiejś informacji? Napisz do mnie, odpowiem na każdy komentarz i na każdy email – redakcja@marfan.org.pl

To też może Ciebie zainteresować

Fenotyp MASS

Fenotyp MASS to zaburzenie tkanki łącznej podobne pod wieloma względami do zespołu Marfana. Ludzie...

czytaj dalej
Oczy

Oczy

Zespół Marfana i zespoły marfanopodobne powodują rozmaite problemy oczne. Typowym objawem jest...

czytaj dalej
Ciąża

Ciąża

Planowanie dziecka w rodzinie z obciążeniem choroby tkanki łącznej. Jeżeli jesteś na tej stronie i...

czytaj dalej

Zobacz wpisy na blogu Marfanów