Dlaczego dziecko z chorobą tkanki łącznej musi być całe życie pod kontrolą kardiologiczną

U pacjentów z zespołem Marfana i innymi chorobami tkanki łącznej mogą wystąpić zmiany chorobowe związane z wadliwą tkanką łączną. Tkanka łączna pacjenta z taką chorobą jest bardziej rozciągliwa, mniej stabilna, może być krucha, podatna na pękanie. W układzie sercowo naczyniowym tkanka łączna buduje zastawki, struny ścięgniste oraz wewnętrzną błonę tętnic. W związku z tym mogą wystąpić: niedomykalność zastawek, wypadanie płatka zastawki, poszerzenie opuszki aorty czy też poszerzenia w innej części innych naczyń.

Nieleczone objawy mogą powodować groźne następstwa: dużą niedomykalność zastawki i dużą falę zwrotną, przez to znaczne obciążenie serca, to może powodować powiększenie komory, kardiomiopatię, a w dalszej konsekwencji nawet niewydolność serca. Dodatkowo obserwuje się także poszerzenie pierścienia zastawki, poszerzenie opuszki aorty i w konsekwencji powstanie dużego poszerzenia czyli tętniaka. Nieleczony tętniak może samoistnie zacząć pękać, jeśli dotyczy początkowego odcinka aorty to ogromnym zagrożeniem poza krwawieniem jest także zagrożenie oderwaniem tętnic wieńcowych a w konsekwencji zawał.

Dodatkowo istnieje większa częstość występowania dwupłatkowej (zamiast trójpłatkowej) zastawki aortalnej oraz częstsze występowanie zaburzeń rytmu serca (arytmii).

Niestety większość tych zmian nie daje objawów, a nawet jeśli to dziecku trudno jest je opisać, np. może czuć się poirytowane, rozdrażnione i trudno dociec, że to przyczyny sercowe. Dlatego jeśli podejrzewasz chorobę tkanki łącznej u swojego dziecka pilnie udaj się do lekarza kardiologa. Pamiętaj, że dla oceny stanu serca i aorty konieczne jest wykonanie badania echo serca. Jest ono bezpieczne, nieinwazyjne i dość łatwo dostępne. Powinno być powtarzane co rok, lub częściej zwłaszcza w okresie szybkiego wzrostu dziecka, bo wtedy zmiany w sercu i naczyniach nasilają się.

Nikt nie da pacjentowi gwarancji ani prognoz kiedy dany objaw może wystąpić. Jeśli pacjent ma ewidentne cechy choroby tkanki łącznej, nawet jeśli jest to inna niż zespół Marfana choroba, to powinien regularnie badać się u kardiologa badaniem echo serca. Zalecana częstotliwość tego badania jeżeli nie ma większych zmian to raz w roku. Kontroli tych należy przestrzegać również w życiu dorosłym. Znane są w historii przypadki wystąpienia tętniaka nawet dopiero w wieku 50 lat i dopiero w tym wieku dokonano ostatecznego rozpoznania choroby lub jej podtypu.

Wady zastawek u dzieci

Rozpoznanie niedomykalności zastawek we wczesnym dzieciństwie nie musi oznaczać dużego problemu zdrowotnego. Wiele dzieci, także tych które nie są chore na choroby tkanki łącznej ani żadne inne mają niedomykalne zastawki. Wiotkość zastawek w pierwszym okresie życia jest typowa, mówi się czasem o fizjologicznej niedomykalności zastawek. Jeżeli jednak istnieje ryzyko choroby tkanki łącznej to należy podtrzymać wnikliwą obserwację i co najmniej raz w roku wykonywać konsultację kardiologiczną wraz z badaniem echo serca. O leczeniu decyduje lekarz kardiolog prowadzący. Czasami włączane są leki. Jeżeli ich działanie to także obniżanie ciśnienia warto robić w domu pomiary ciśnienia tętniczego krwi i zapisywać wyniki w kalendarzu. Leczenie wad zastawkowych opiera się też na kontrolowaniu skutków niedomykalności czyli np. czy nie dochodzi do powiększania komór serca lub do poszerzania aorty wstępującej ani do zaburzeń rytmu serca. Wielu małych pacjentów z zespołem Marfana z powodzeniem przyjmuje leki nasercowe od wczesnego niemowlęctwa dobrze je tolerując. Podstawa to współpraca z doświadczonym zaufanym lekarzem, który zna dziecko.

Photo by Anna Kolosyuk on Unsplash