Zespoły marfanopodobne

Jeżeli nie masz stwierdzonego zespołu Marfana a uważasz, że masz niektóre cechy choroby tkanki łącznej, być może masz inny zespół marfanopodobny. Poniżej znajdziesz opisane przez nas szczegółowo każdy z zespołów marfanoidalnych.

Niektóre z zespołów pokrewnych są bardzo do siebie podobne dlatego też zalecamy aby każdy przypadek skonsultować z lekarzem genetykiem. Ważne by lekarz taki miał doświadczenie w diagnozowaniu pacjentów z chorobami tkanki łącznej.

 

Zespół Ehlersa-Danlosa o typie naczyniowym

Zespół Ehlersa-Danlosa o typie naczyniowym jest dziedzicznym schorzeniem, którego objawy są dość zmienne. Ludzie często są diagnozowani z tym typem EDS, kiedy występują u nich łatwo i często siniaki bez żadnej przyczyny i wyjaśnienia, spontaniczne uszkodzenia jelit lub tętnic.

Zespół Ehlersa-Danlosa typ hipermobilny / typ3

Jest to zaburzenie tkanki łącznej, które najczęściej wpływa negatywnie na kości i stawy. Ludzie z tym schorzeniem mają często zbyt luźne stawy i odczuwają ich długotrwały ból. EDS typu himpermobilnego nazywany jest też zespołem Ehlersa-Danlosa typu 3.

Fenotyp MASS

Fenotyp MASS to zaburzenie tkanki łącznej podobne pod wieloma względami do zespołu Marfana. Osoby z MASS mają podobne problemy z zastawką mitralną, aortą, skórą oraz wykazują podobną budowę szkieletową. Nie mają natomiast podwichnięcia soczewek i nie występuje u nich niebezpiecznie duże poszerzenie aorty.

Zespół Loeysa-Dietza

Zespół Loeysa-Dietza jest genetycznym zaburzeniem tkanki łącznej. Ponieważ znajduje się ona w całym ciele objawy choroby mogą wystąpić w sercu, naczyniach krwionośnych, kościach, stawach, skórze i narządach wewnętrznych takich jak śledziona, jelita, macica. 

Zespół podwichnięcia soczewek

W niektórych rodzinach dominuje przemieszczenie (podwichnięcie) soczewki oka i zaburzenie to przechodzi z pokolenia na pokolenie. Czasem podwichnięcie soczewki łączy się z niektórymi cechami szkieletowymi zespołu Marfana. 

Zespół Shprintzena-Goldebrga

Zespół Shprintzena-Goldberga jest zaburzeniem, które wpływa na wiele części ciała. Ludzie z tym zespołem mają kombinację objawów związanych z unikalnymi rysami twarzy oraz nieprawidłowościami w obrębie kości i mózgu. 

Zespół Sticklera

Zespół Sticklera to grupa zaburzeń genetycznych, które wpływają na tkankę łączną, w szczególności na kolagen. Charakteryzują się nieprawidłowościami w budowie twarzy, problemami z oczami, utratą słuchu,  i problemami ze stawami.

Rodzinny tętniak aorty piersiowej i rozwarstwienie aorty (FTAAD)

Tętniak aorty piersiowej to poszerzenie średnicy aorty w jamie klatki piersiowej. Poszerzenie aorty piersiowej może stopniowo powiększać się i zwykle ten proces nie daje żadnych objawów. J

Zespół Bealsa-Hechta

Zespół Bealsa nazywany też zespołem Bealsa-Hechta lub inaczej wrodzoną arachnodaktylią, jest zaburzeniem tkanki łącznej opisanym po raz pierwszy w 1971 roku przez Rodneya Kennetha Bealsa i Fredericka Hechta.