Tętniak aorty piersiowej to poszerzenie średnicy aorty w jamie klatki piersiowej. Poszerzenie aorty piersiowej może stopniowo powiększać się i zwykle ten proces nie daje żadnych objawów. Jeśli jednak powiększony tętniak nie zostanie naprawiony chirurgicznie, może doprowadzić do ostrego rozwarstwienia ściany aorty, rozdarcia, które powoduje oddzielnie się ścian aorty i przepływ krwi w miejscu rozdarcia, co nie powinno mieć miejsca. Zjawisko to jest potencjalnie zagrażające życiu.

Kilka czynników naraża ludzi na wystąpienie u niech tętniaka aorty piersiowej i rozwarstwienia. Ta przypadłość nie zawsze powoduje objawy, dlatego ważne jest aby widzieć czy jest się narażonym na ryzyko powstawania tętniaków, aby móc zoperować aortę zanim się ona rozwarstwi.

U ok. 20% wszystkich osób z tętniakiem aorty piersiowej przyczyna powstawania tętniaka jest genetyczna i problem takie występuję lub wystąpił już wcześniej w rodzinie. W przypadku tętniaka aorty piersiowej przekazywanej z pokolenia na pokolenie możemy mówić o rodzinnym tętniaku aorty piersiowej i rozwarstwieniu (FTAAD).

Jak powszechne jest rodzinne występowanie tętniaka aorty piersiowej i rozwarstwienia?

Występowanie tętniaków aorty i rozwarstwień w ogólnej populacji jest dość powszechne, jednak tylko ok. 20% rozwarstwień jest spowodowanych przez mutacje genetyczne. Wydaje się, że mutacje te występują bez względu na rasę i miejsce zamieszkania ludzi. Wiele osób nie wie, że ich rodzina może mieć predyspozycje do powstawania tętniaków aorty piersiowej i rozwarstwień. Dlatego zaleca się, aby krewni 1 stopnia (rodzic, rodzeństwo, dziecko) osób dotkniętych tętniakiem również zostali przebadani na wypadek wystąpienia u nich takich samych problemów.

Czym charakteryzuje się rodzinnie występujący tętniak aorty piersiowej i rozwarstwienie?

Zmiany w aorcie w tej przypadłości mogą pojawić się we wczesnym dzieciństwie lub w dowolnym późniejszym okresie życia. Tętniaki aorty mogą przebiegać bezobjawowo lub z objawami. Gdy są objawy, mogą być one związane z lokalizacją, wielkością i tempem wzrostu tętniaka. Objawy te obejmują ból w klatce piersiowej, szyi, plecach, obrzęki, tych okolic, świszczący oddech, kaszel lub duszność, czasem odksztuszanie krwi.

Rozwarstwienie aorty zwykle powoduj silny, nagły, stały ból w klatce piersiowej i/lub górnej części pleców. Pacjenci opisują ten ból jako rozrywający, drący, przenoszący się z jednego miejsca do drugiego. Rozwarstwienie aorty może również skutkować niezwykle bladą skórą, bardzo słabym pulsem, drętwieniem lub mrowieniem w jednym lub obu rękach i nogach, oraz porażeniem.

Zarówno tętniaki jak i rozwarstwienia aorty zwiększają ryzyko, że aorta nagle pęknie powodując masywne krwawienie wewnętrzne. Bez operacji wymiany aorty, te nieprawidłowości naczyniowe mogą zagrażać życiu.

W przypadkach rodzinnego tętniaka aorty piersiowej, w których choroba jest przenoszona z pokolenia na pokolenie, występowanie i czas pojawiania się zmian w aorcie związanych z poszerzeniem i rozwarstwieniem mogą się znacznie różnić nawet w obrębie tej samej rodziny. Czasami u osób z FTAAD mogą pojawić się również tętniaki w mózgu lub w aorcie brzusznej.

U niektórych osób występują wrodzone nieprawidłowości serca, takie jak dwupłatkowa zastawka aortalna lub przetrwały przewód tętniczy. Niektóre rodziny mają również predyspozycje do blokowania się mniejszych tętnic, co może prowadzić do choroby wieńcowej i udarów.

Osoby z rodzinnym tętniakiem aorty piersiowej i rozwarstwieniem mogą mieć również cechy takie jak przepuklina pachwinowa, skrzywienie kręgosłupa lub fioletowawe przebarwienia skórne spowodowane nieprawidłowościami w drobnych naczyniach krwionośnych skóry, jednak te cechy są też powszechne w populacji ogólnej.

Jakie są przyczyny występowania FTAAD?

Wiadomo, ze zmiany w genach ACTA2, MYH11, MYLK i PRKG1 powodują powstawanie rodzinnego tętniaka aorty i rozwarstwienia. Ponadto geny RGFBR1, TGFBR2, SMAD#, TGFB2 i FBN-1 są związane z rodzinnym tętniakiem i rozwarstwieniem i z innymi zaburzeniami, które mają okreslone cechy fizyczne. Dostępne są badania genetyczne dla potwierdzenia mutacji wszystkich tych genów.

Każde dziecko chorego na FTAAD rodzica ma 50% szans na odziedziczenie zaburzenia. Prenatalne badanie jest możliwe w przypadku ciąży, w której znana jest rodzinna mutacja powodująca chorobę.

Jak diagnozuje się rodzinnego tętniaka aorty piersiowej i rozwarstwienie?

FTAAD diagnozuje się na podstawie obecności poszerzenia aorty piersiowej lub rozwarstwienia aorty piersiowej, przy braku cech klinicznych innych chorób tkanki łącznej, takich jak zespół Marfana, zespół Loeysa-Dietza lub naczyniowy zespół Ehlersa-Danlosa. Diagnozę rodzinnego tętniaka aorty piersiowej i rozwarstwienia wykonuje się gdy jest obciążony wywiad rodzinny w kierunku występowania takich zaburzeń. Tętniaki diagnozuje się za pomocą technik obrazowania, takich jak echokardiogram, tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny, przezprzełykowy echokardiogram, prześwietlenie klatki piersiowej lub angiografia. Rozwarstwienie najczęściej diagnozuje się przez wykonanie tomografii komputerowej lub echokardiogramu przezprzełykowego.

Jak przebiega opieka nad pacjentami z rodzinnym tętniakiem aorty piersiowej i rozwarstwieniem ?

Leczenie rodzinnego tętniaka aorty piersiowej wymaga skoordynowanego działania zespołu specjalistów, w tym genetyka, kardiologa i kardiochirurga. Pomocne mogą okazać się leki obniżające ciśnienie krwi i sprawiające mniejsze naprężanie ściany aorty podczas wyrzutu krwi z serca do aorty. Beta -adrenolityki w ten sposób mogą zapobiec lub spowolnić poszerzanie się aorty i zmniejszyć ryzyko wystąpienia rozwarstwienia. Osoby z FTAAD powinny mieć wykonywane rutynowe badania w celu monitorowania stanu ich aorty i identyfikowania problemów przed wystąpieniem zagrożenia. Służą temu badania takie jak: echokardiogram, rezonans magnetyczny, tomografia komputerowa. Dla osób z mutacją ACTA2 zalecane są badania przesiewowe w kierunku choroby wieńcowej i nieprawidłowości naczyń mózgowych. Dla osób z mutacją TGFBR1, TGFBR2, TGFB2 lub SMAD3, corocznie zaleca się obrazowanie aorty i jej odgałęzień oraz naczyń mózgowych.

Operacja jest najskuteczniejszą metodą leczenia, jeśli wykona się ją zanim nastąpi rozwarstwienie lub inna zagrażająca życiu sytuacja. Zabieg operacyjny rozważa się gdy przyrost średnicy aorty jest w okolicach 0,5 cm rocznie lub więcej, lub kiedy średnica aorty wstępującej wynosi między 4,2 cm a 5 cm (w zależności od rodzaju mutacji i historii rodzinnej)

Dwa najczęstsze rodzaje operacji to:

• operacja Bentalla, która obejmuje naprawę aorty przez wymianę poszerzonego jej kawałka na protezę naczyniową wraz z mechaniczną zastawką aortalną. Po takiej operacji pacjent musi przyjmować leki rozrzedzające krew przez całe swoje życie, aby uniknąć zakrzepów krwi, mogących zagrażać życiu.
• operacje oszczędzająca zastawkę, podczas której zastępuje się uszkodzoną część aorty protezą, ale zachowuje się własną zastawkę aortalną pacjenta. Taki zabieg możliwy jest do wykonania wtedy, kiedy zastawka aortalna jest w dobrym stanie lub możliwa jest jej naprawa. Ten rodzaj operacji nie wymaga zażywania później leków przeciwzakrzepowych.

Bez względu na rodzaj wykonywanej operacji, pacjenci muszą nadal kontrolować ciśnienie krwi i brać leki obniżające ciśnienie. Nadal muszą też monitorować stan aorty przynajmniej raz w roku, aby wychwycić ewentualne poszerzenie lub rozwarstwienie aorty w dalszych jej odcinkach.

Profilaktyka dla pacjentów z rodzinnym tętniakiem i rozwarstwieniem aorty

Jeśli istnieje ryzyko wystąpienia rodzinnego tętniaka aorty piersiowej i rozwarstwienia, należy podjąć kroki zapobiegające niebezpiecznym sytuacjom

• Należy przeprowadzać badanie echokardiograficzne lub inne badanie obrazowe aorty co najmniej raz w roku. Lekarz może zlecić częstsze wykonywanie takich badań.
• Prowadzenie niezbyt wysiłkowej aktywności fizycznej takiej jak spacery, powolne bieganie, spokojna jazda na rowerze. Unikanie sporów wyczynowych i kontaktowych a także kulturystyki i treningu siłowego.
• Bycie świadomym swojej choroby i poznanie informacji na jej temat. Często osoby z rzadkimi mutacjami genetycznymi muszą być wyedukowane w tej materii by móc przekazywać informacje o chorobie rodzinie, lekarzom i innym pracownikom opieki zdrowotnej.
• W przypadku dzieci ze stwierdzonym FTAAD, warto jest wdrożyć leczenie farmakologiczne, nawet już u bardzo małych dzieci.
• Należy zachęcić członków rodziny do wykonania badań obrazowania aorty. Zalecane jest to dla krewnych pierwszego stopnia (tj. rodzic, rodzeństwo, dziecko) osoby z FTAAD. Obrazowanie aorty jest zalecane raz do roku lub co kilka lat dla krewnych zagrożonych wystąpieniem FTAAD, ponieważ w każdym wieku może dojść do powstania tętniaka. Jeśli znana jest mutacja powodująca chorobę, można wykonać badania genetyczne zagrozonym członkom rodziny.

Jaka jest średnia długość życia dla osoby z rodzinnym tętniakiem aorty piersiowej i rozwarstwienie (FTAAD)?

Przy odpowiednim trybie życie, opiece medycznej i planowej operacji naprawy aorty zanim tętniak pęknie lub się rozwarstwi, długość życia osób z tych schorzeniem powinna być zbliżona do średniej populacji ogólnej. Zagrożeni członkowie rodziny, którzy są badani pod kątem poszerzenia aorty i poddani planowej operacji aorty mają lepsze rokowania, niż krewni, którzy byli leczeni po wystąpieniu rozwarstwienia.