W niektórych rodzinach dominuje przemieszczenie (podwichnięcie) soczewki oka i zaburzenie to przechodzi z pokolenia na pokolenie. Czasem podwichnięcie soczewki łączy się z niektórymi cechami szkieletowymi zespołu Marfana. Wtedy możemy mówić o zespole podwichnięcia soczewek lub inaczej nazywanym rodzinnym występowaniu podwichnięcia soczewek.
Osoby z tych schorzeniem nie mają problemów z sercem ani naczyniami krwionośnymi związanych z zespołem Marfana. Dlatego można je różnicować od zespołu Marfana poprzez ciągłą obserwację lekarską i częste badania echokardiogramu , w celu upewnienia się że nie występuje u pacjenta, lub nie pojawia się z czasem poszerzenie aorty.
Jak często występuje zespół podwichnięcia soczewek?
Występuje on zdecydowanie rzadziej niż zespół Marfana. Nie ma żadnych badań, które określałyby częstość występowania tego zaburzenia.
Jakie są cechy charakterystyczne zespołu podwichnięcia soczewek?
Cechy tego zespołu obejmują:
- krótkowzroczność
- zmienne lub niewyraźne widzenie
- zwiększone ciśnienie w oku (jaskrę) lub odwarstwienie siatkówki
- zmienne objawy skórne i szkieletowe, które występują również w zespole Marfana
Co powoduje zespół podwichnięcia soczewek?
Najczęstszą przyczyną występowania tego schorzenia jest zmiana genu FBN-1 (fibryliny-1) – czyli zmiana tego samego genu, który jest odpowiedzialny za występowanie zespołu Marfana. W niektórych rodzinach podwichnięcię soczewki jest cechą przekazywaną jako dominująca, co oznacza, że dziecko musi odziedziczyć tylko jedną zmienioną kopię genu, od jednego z rodziców, który jest chory. Rzadziej zespół podwichnięcia soczewek dziedziczony jest jako cecha recesywna – to oznacza, że dziecko musi odziedziczyć obie zmienione kopie genu od obojga rodziców. W tych okolicznościach, rodzice nie są obciążeni objawami zespołu podwichnięcia soczewki ponieważ każde z nich ma poza tą zmienioną, jedną prawidłową kopię genu. Recesywnie odziedziczony zespół podwichnięcia soczewek nie wiąże się z ryzykiem chorób naczyniowych. Dwa geny zostały powiązane z recesywnym rodzinnym występowaniem zespołu podwichnięcia soczewek: ADAMTSL4 i LTBP2. Okulista często odróżnia dominującą od recesywnej odmiany zespołu podwichnięcia soczewek na podstawie historii rodzinnej i objawów fizycznych.
Jak diagnozuje się zespół podwichnięcia soczewek?
Rozpoznanie podwichnięcia soczewki stawia lekarz okulista, przeprowadzając badanie lampą szczelinową. Każda osoba z podejrzeniem dominującego dziedziczenia zespołu podwichnięcia soczewek powinna mieć przeprowadzoną kompleksową ocenę układu krążenia dokonaną przez kardiologa oraz konsultację genetyczną w celu wykluczenia diagnozy zespołu Marfana. Istnieją testy genetyczne zarówno dla dominującego jak i recesywnie odziedziczonego zespołu podwichnięcia soczewek.
Jakie są wskazania w leczeniu zespołu podwichnięcia soczewek?
Istnieje kilka sposobów leczenia tego zaburzenia:
- Nieostre widzenie spowodowane przemieszczeniem soczewki można korygować za pomocą okularów lub soczewek kontaktowych (mogą być konieczne specjalne, wykonywane na zamówienie soczewki)
- Zastosowanie okularów afakijnych (załamujących się wokół soczewki), w połączeniu z używaniem kropli 1% atropiny, aby poszerzyć źrenicę. Jest to alternatywa dla operacji soczewki.
- W cięższych przypadkach może być konieczne usunięcie soczewki z oka. Należy dołożyć wszelkich starań, aby uniknąć operacji, dopóki nie będzie to absolutnie konieczne do uzyskania odpowiedniego widzenia, ze względu na potencjalne ryzyko komplikacji pooperacyjnych. Po usunięciu soczewki, można na jej miejscu umieścić sztuczną soczewkę.
Jaka jest średnia długość życia osób z zespołem podwichnięcia soczewek?
Oczekiwana długość życie dla takich osób jest taka sama jak w zdrowej populacji. Pacjenci z dominującą postacią dziedziczenia zespołu podwichnięcia soczewek powinni mieć okresowo wykonywane badania echokardiogramu, aby wykluczyć poszerzenie aorty, nawet jeśli nie zaobserwowano tego objawu u innych członków rodziny dotkniętych tą samą mutacją genetyczną.
