Ocena układu krążenia u pacjentów z zespołem Marfana Lidia Woźniak Mielczarek
Leczenie tętniaków u dorosłych
,Jak się leczy tętniaki i rozwarstwienia aorty? Jeżeli w jakimkolwiek momencie życia obserwowane...
Tętniaki i rozwarstwienia aorty u dzieci
Jak się leczy poszerzenie aorty u dzieci? Jeżeli już w dzieciństwie obserwowane jest poszerzenie...
Opieka kardiologiczna u dzieci
Dlaczego dziecko z chorobą tkanki łącznej musi być całe życie pod kontrolą kardiologiczną U...
Wady zastawek serca
Zespół Marfana to choroba tkanki łącznej, więc wszędzie tam gdzie występuje tkanka łączna mogą...
Tętniaki i rozwarstwienie aorty
Ludzie z zespołem Marfana i innymi chorobami tkanki łącznej zwłaszcza chorzy na chorobę...
Ludzie z zespołem Marfana mają często problemy z sercem i naczyniami krwionośnymi. Czasami problemy te są bardzo poważne. Najgroźniejszą komplikacją jest wpływ zespołu Marfana na aortę – główne naczynie krwionośne przenoszące krew z serca do reszty ciała, rzadziej zdarzają się problemy z innymi naczyniami. Zdarzają się również problemy z zastawkami serca. Problemy medyczne związane z sercem i naczyniami krwionośnymi dotykają 9 na 10 pacjentów z zespołem Marfana, jednak dobra wiadomość jest taka, że istnieje wiele opcji leczenia (leki i operacje) oraz dostosowań, które można samodzielnie wprowadzić w swoim życiu. Właściwy styl życia może pomóc złagodzić a czasem zapobiec wielu powikłaniom. Wczesna i dokładna diagnoza jest ważna by rozpoznać problemy kardiologiczne na tyle wcześnie, zanim staną się one potencjalnie zagrażające życiu i zdrowiu. Najczęstsze problemy kardiologiczne u osób z zespołem Marfana to:
Poszerzenie aorty i tętniak aorty
W zespole Marfana i niektórych powiązanych zaburzeniach aorta może się poszerzać, a jej ściany wybrzuszać tworząc tętniaka. Są to bardzo poważne problemy, ponieważ znacznie poszerzona aorta grozi jej rozerwaniem lub pęknięciem jej ścian (rozwarstwieniem). U większości osób z zespołem Marfana problemy z aortą zaczynają się w odcinku wstępującym (najbliżej serca). Lekarze mierząc poszerzenie aorty biorą pod uwagę wiek, wagę i wzrost badanej osoby. Używa się tzw. skali z-score do określenia stopnia poszerzenia aorty. Wynik z-score określa w jakim stopniu szerokość aorty odbiega od wymiarów standardowych. Skala ta jest potrzebna ponieważ prawidłowy wymiar aorty zależny jest od wielu czynników i zmienia się dynamicznie począwszy od dzieciństwa aż do dorosłości więc podanie samego wymiaru średnicy aorty nie ma samodzielnie wartości. Z-score jest stosowany jest częściej u dzieci, ponieważ aorta wciąż rośnie, zmienia się też ciężar ciała i wzrost i stopień poszerzenia aorty zależny jest od tych czynników co jest szczególnie ważne przy podejmowaniu decyzji o odpowiednim czasie prewencyjnej operacji tętniaka aorty.
Rozwarstwienie aorty
Rozwarstwienie aorty to przedarcie między warstwami aorty. Kiedy aorta się rozwarstwia, krew zaczyna płynąć pomiędzy warstwami jej ścian i może to prowadzić do powstania tętniaka lub pęknięcia ściany aorty. Większość ludzi odczuwa moment wystąpienia rozwarstwienia, które wiąże się z silnym bólem w klatce piersiowej, bólem brzucha lub pleców. Ból ten można opisać jako ostry, rozrywający a jego miejsce może się zmieniać i przemieszczać z klatki piersiowej do pleców lub brzucha. Czasami ból jest mniej dotkliwy, ale ludzie nadal mają wrażenie, że coś jest nie w porządku. Jeśli pada podejrzenie rozwarstwienia aorty należy jak najszybciej udać się do szpitala i skorzystać z pomocy medycznej. Istnieją dwa rodzaje rozwarstwienia: Rozwarstwienie aorty wstępującej, która znajduje się najbliżej serca. Ten typ rozwarstwienia zdarza się najczęściej w zespole Marfana i wymaga natychmiastowej operacji. Często zdarza się również że rozwarstwienie aorty wstepującej przechodzi również w dolne odcinki aorty – zstępującą i aortę brzuszną. Rozwarstwienie aorty zstępującej – która znajduje się za łukiem aorty i schodzi w dół do jamy klatki piersiowej i poniżej talii. Tego typu rozwarstwienie często wymaga monitorowania i leczenia farmakologicznego obniżającego ciśnienie krwi. Operacja jest potrzebna tylko wtedy, kiedy występują poważne komplikacje, takie jak utrata przepływu krwi do ważnych narządów, pęknięcie aorty lub powstanie wyjątkowo dużego poszerzenia aorty czy tętniaka.
Prolaps płatków zastawki mitralnej czyli inaczej wypadanie płatków zastawki mitralnej, występuje u ok. 5% populacji ogólnej i u około 60% osób z zespołem Marfana. Prolaps mitralny jest stanem, w którym w czasie skurczu serca płatek lub oba płatki przemieszczają się w nieodpowiedni sposób i nie domykają się. W zespole Marfana często spowodowane jest to nieprawidłową budową płatków zastawki, które są wydłużone i wiotkie.
Objawami prolapsu mitralnego może być szybkie lub nieregularne bicie serca, skrócony oddech, zawroty głowy podczas wstawania. Czasami wypadanie płatków zastawki mitralnej może powodować szmer, nietypowy dźwięk, który lekarz słyszy badając pacjenta przez stetoskop. Szmer ten związany jest cofaniem się krwi do komory serca, tzw. niedomykalnością zastawki. Mała niedomykalność jest powszechnie spotykana i zazwyczaj nie stanowi problemu. Operacja zastawki może być konieczna kiedy niedomykalność jest znaczna i powoduje duszności lub zaburzenia czynności serca. Prolaps mitralny z dużą niedomykalnością zastawki jest główną przyczyną operacji u dzieci z zespołem Marfana. Operacja ma na celu zapobieganie postępowi powiększania się serca i nieodwracalnym zaburzeniom czynności serca. Stopień niedomykalności zastawki mitralnej często jest trudny do ocenienia w samym badaniu echokardiograficznym, czasem potrzebne są dodatkowe badania i echokardiografia przezprzełykowa.
Niedomykalność zastawki aortalnej – powstaje, gdy płatki zastawki aortalnej zamykają się w nieprawidłowy sposób, co w konsekwencji prowadzi do cofania się krwi do lewej komory serca, powodując jej przeciążenie.
Dzieje się tak często, gdy aorta jest znacznie poszerzona a płatki zamykającej się zastawki nie mogą się całkowicie połączyć. Objawia się to silnym biciem serca i dusznością nawet podczas niewielkiej aktywności. Niedomykalność aorty może również powodować charakterystyczny szmer serca i może towarzyszyć też ostremu rozwarstwieniu aorty.
Zaburzenia rytmu serca – u osób z zespołem Marfana stwierdza się częstsze występowanie zaburzeń rytmu serca i przewodzenia.
Najczęściej są to komorowe zaburzenia rytmu serca, które występują u ok.20-40% dorosłych i dzieci z ZM. Zaobserwowano też częstsze występowanie wydłużonego odcinka QT w obrazie ekg, czyli dłuższego czasu przewodzenia przedsionkowo-komorowego.
Niewydolność serca – jest rzadkim powikłaniem, które może wystąpić w zespole Marfana. Niewydolność serca oznacza to, iż mięsień sercowy utracił zdolność do nadążania za potrzebami tkanek do dostarczania im tlenu i innych składników odżywczych.
Może się tak zdarzyć, gdy serce jest nadmiernie obciążone przez dłuższy okres czasu, np. wtedy gdy występuje duża niedomykalność zastawek serca. Czasami nie można zidentyfikować przyczyny niewydolności serca. Wczesne oznaki dysfunkcji mięśnia sercowego obejmują powiększenie narządu i zmniejszoną zdolność skurczu (nazywaną frakcją wyrzutową). W przypadku wczesnego wykrycia niewydolności serca możliwe jest cofnięcie tego stanu poprzez zidentyfikowanie i naprawienie przyczyn takiego stanu. Stosuje się również leczenie farmakologiczne. Konieczne są też częstsze wizyty lekarskie oraz badania. Bardziej szczegółowe informacje o wielkości i funkcji serca może dać badanie rezonansem magnetycznym. Późniejsze oznaki niewydolności serca wiążą się już z nagromadzeniem płynu w płucach, co powoduje w konsekwencji spłycony oddech, mniejszą wydolność wysiłkową i trudności w leżeniu na płasko. Ciężka niewydolność serca może być nieodwracalna, nawet po skorygowaniu problemu ją inicjującego. Z tego powodu lekarze mogą rozważać naprawę lub wymianę niedomykającej się zastawki serca na wczesnym etapie rozwoju zaburzeń czynności serca. W rzadkich przypadkach ludzie z zespołem Marfana i nie wydolnością serca potrzebują przeszczepu serca. Photo by Robina Weermeijer on Unsplash
Jeżeli chcesz dowiedzieć się więcej, a może brakuje Ci jakiejś informacji? Napisz do mnie, odpowiem na każdy komentarz i na każdy email – redakcja@marfan.org.pl
To też może Ciebie zainteresować
Świąteczne spotkanie Stowarzyszenia Marfan Polska
2 grudnia 2023 r. odbyło się przedświąteczne spotkanie członków Stowarzyszenia Marfan Polska,...
Zjazd Walny 2023
20 maja 2023 r. odbył się coroczny Zjazd Walny Stowarzyszenia Marfan Polska. Frekwencja na...
Sympozjum oraz świąteczne spotkanie integracyjne 2022
16 grudnia w Dziecięcym Szpitalu Klinicznym UCK WUM w Warszawie pod patronatem prof. Zbigniewa...
Spotkanie integracyjne 2021
2 października 2021 r. w Warszawie odbyło się spotkanie integracyjne członków naszego...
Ocena układu krążenia u pacjentów z zespołem Marfana Lidia Woźniak Mielczarek – rozprawa doktorska
Ocena układu krążenia u pacjentów z zespołem Marfana Lidia Woźniak Mielczarek
III Forum Serce Pacjenta – Zaproszenie
Drodzy, W imieniu Pani Prof. Ewy Straburzyńskiej-Migaj, Pani Doktor Marty-Kałużnej-Oleksy oraz...
Zjazd walny Stowarzyszenia Marfan Polska 2021
Szanowni Państwo, Drodzy Członkowie Stowarzyszenia Marfan Polska Na podstawie art. § 18. Statutu...
Rodzaje i opis testów genetycznych. Dlaczego to takie istotne?
Diagnozę zespołu Marfana, tak jak innych zaburzeń tkanki łącznej podejrzewać może lekarz...
Zespół Ehlersa-Danlosa o typie naczyniowym
Zespół Ehlersa-Danlosa o typie naczyniowym jest dziedzicznym schorzeniem, którego objawy są dość...
Zespół Ehlersa-Danlosa typ hipermobilny
Jest to zaburzenie tkanki łącznej, które najczęściej wpływa negatywnie na kości i stawy. Ludzie z...
Fenotyp MASS
Fenotyp MASS to zaburzenie tkanki łącznej podobne pod wieloma względami do zespołu Marfana. Ludzie...
Zespół Shprintzena-Goldebrga
Zespół Shprintzena-Goldberga jest zaburzeniem, które wpływa na wiele części ciała. Ludzie z tym...
Leczenie przewlekłego bólu
Osoby dotknięte genetycznymi chorobami tkanki łącznej nawet w obrębie jednej rodziny nie wykazują...
Leczenie tętniaków u dorosłych
,Jak się leczy tętniaki i rozwarstwienia aorty? Jeżeli w jakimkolwiek momencie życia obserwowane...
Tętniaki i rozwarstwienia aorty u dzieci
Jak się leczy poszerzenie aorty u dzieci? Jeżeli już w dzieciństwie obserwowane jest poszerzenie...
Opieka kardiologiczna u dzieci
Dlaczego dziecko z chorobą tkanki łącznej musi być całe życie pod kontrolą kardiologiczną U...
Wady zastawek serca
Zespół Marfana to choroba tkanki łącznej, więc wszędzie tam gdzie występuje tkanka łączna mogą...
Tętniaki i rozwarstwienie aorty
Ludzie z zespołem Marfana i innymi chorobami tkanki łącznej zwłaszcza chorzy na chorobę...
Zespół Sticklera
Zespół Sticklera to grupa zaburzeń genetycznych, które wpływają na tkankę łączną, w szczególności...
Rodzinny tętniak aorty piersiowej i rozwarstwienie aorty (FTAAD)
Tętniak aorty piersiowej to poszerzenie średnicy aorty w jamie klatki piersiowej. Poszerzenie...
Zespół podwichnięcia soczewek
W niektórych rodzinach dominuje przemieszczenie (podwichnięcie) soczewki oka i zaburzenie to...
Zobacz wpisy na blogu Marfanów
Podróże z Marfanem
Choć zespół Marfana potrafi być bardzo uciążliwy, potrafi utrudniać nam wykonywanie wielu...
Jakie jest prawidłowe ciśnienie?
Ciśnienie tętnicze nie jest stałe przez całe nasze życie. Na przykład u dzieci jest to zależne od...
Cudowne ozdrowienie na komisji lekarskiej!
Kiedyś już opowiadałem po co nam status osoby niepełnosprawnej i co trzeba zrobić aby stanąć przed...
Jak rozpoznano u mnie zespół Marfana?
Urodziłem się w 1982 roku, czyli w epoce przed USG, nie wspominając już o echo dla noworodków....
Dlaczego mierzyć ciśnienie?
Jest kilka powodów dlaczego pomiary ciśnienia są ważne i to bez względu na wiek. Warto wiedzieć co...
Co to jest ciśnienie tętnicze?
Co znajdziesz w dzisiejszym poście: Czym jest ciśnienie krwi Co to jest ciśnienie górne i dolne...