Ludzie z zespołem Marfana i innymi chorobami tkanki łącznej zwłaszcza chorzy na chorobę Loesa-Dietza oraz na Naczyniowy EDS mają często problemy z sercem i naczyniami krwionośnymi. Czasami problemy te są bardzo poważne. Najgroźniejsze są zmiany w wewnętrznej błonie tętnic – intimie. Problemy te dotyczą najczęściej aorty – głównej tętnicy przenoszącej krew z serca do reszty ciała, ale poszerzenia mogą dotyczyć także innych tętnic, za to nie dotyczą żył. Zdarzają się również problemy z zastawkami serca. Problemy medyczne związane z sercem i naczyniami krwionośnymi dotykają 9 na 10 pacjentów z zespołem Marfana, jednak dobra wiadomość jest taka, że istnieje wiele opcji leczenia (leki i operacje) oraz dostosowań, które można samodzielnie wprowadzić w swoim życiu. Najważniejsza jest stała kontrola serca i tętnic. Badanie echo serca powinno być wykonywane zasadniczo co rok u wszystkich pacjentów z podejrzeniem lub rozpoznaniem choroby tkanki łącznej przez całe życie, nawet przy dobrych wynikach poprzednich badań. Zmiany mogą się pojawić w dowolnym momencie życia. Znane są przypadki pacjentów, u których rozpoznano tętniaka i chorobę dopiero ok 50 rż. Dodatkowo również właściwy tryb życia może pomóc złagodzić, a czasem zapobiec wielu powikłaniom, jednak żaden nawet najbardziej oszczędzający tryb życia nie daje gwarancji, że tętniak nie powstanie. Dokładna diagnoza jest ważna by rozpoznać problemy kardiologiczne wcześnie, zanim staną się one potencjalnie zagrażające życiu i zdrowiu. Najczęstsze problemy kardiologiczne u osób z zespołem Marfana to:

Poszerzenie aorty i tętniak aorty.

W zespole Marfana i niektórych powiązanych zaburzeniach aorta może się poszerzać,  a jej ściany wybrzuszać tworząc tętniaka. Są to bardzo poważne problemy, ponieważ znacznie poszerzona aorta grozi jej rozerwaniem lub pęknięciem jej ścian (rozwarstwieniem). U większości osób z zespołem Marfana problemy z aortą zaczynają się w odcinku wstępującym (najbliżej serca). Lekarze mierząc poszerzenie aorty biorą pod uwagę wiek, wagę i wzrost badanej osoby. Używa się tzw. skali z-score do określenia stopnia poszerzenia aorty. Wynik z-score określa w jakim stopniu szerokość aorty odbiega od wymiarów standardowych. Skala ta jest potrzebna ponieważ prawidłowy wymiar aorty zależny jest od wielu czynników i zmienia się dynamicznie począwszy od dzieciństwa aż do dorosłości więc podanie samego wymiaru średnicy aorty nie ma samodzielnie wartości. Z-score jest stosowany  jest częściej u dzieci, ponieważ aorta wciąż rośnie, zmienia się też ciężar ciała i wzrost i stopień poszerzenia aorty zależny jest od tych czynników co jest szczególnie ważne przy podejmowaniu decyzji o odpowiednim czasie prewencyjnej operacji tętniaka aorty.

Rozwarstwienie aorty

Rozwarstwienie aorty to przedarcie między warstwami aorty. Kiedy aorta się rozwarstwia, krew zaczyna płynąć pomiędzy warstwami jej ścian i może to prowadzić do powstania tętniaka lub pęknięcia ściany aorty. Większość ludzi odczuwa moment wystąpienia rozwarstwienia, które wiąże się z silnym bólem w klatce piersiowej, bólem brzucha lub pleców. Ból ten można opisać jako ostry, rozrywający a jego miejsce może się zmieniać i przemieszczać z klatki piersiowej do pleców lub brzucha. Czasami ból jest mniej dotkliwy, ale ludzie nadal mają wrażenie, że coś jest nie w porządku. Jeśli pada podejrzenie rozwarstwienia aorty należy jak najszybciej udać się do szpitala i skorzystać z pomocy medycznej. Istnieją dwa rodzaje rozwarstwienia: Rozwarstwienie aorty wstępującej, która znajduje się najbliżej serca. Ten typ rozwarstwienia zdarza się najczęściej w zespole Marfana nierozpoznanym i jest najgroźniejszy bo zagraża bezpośrednio tętnicom wieńcowym, może jednocześnie doprowadzić do zawału serca i tamponady. Takie rozwarstwienie zawsze wymaga natychmiastowej operacji. Często zdarza się, że rozwarstwienie aorty wstępującej przechodzi przez dalsze odcinki aorty – łuk, aortę zstępującą, piersiową i aortę brzuszną. Rozwarstwienie aorty zstępującej – która znajduje się za łukiem aorty i schodzi w dół do jamy klatki piersiowej i poniżej talii. Tego typu rozwarstwienie często wymaga monitorowania i leczenia farmakologicznego obniżającego ciśnienie krwi. Może się okazać, że po ustabilizowaniu pacjenta zostanie on wypisany do domu. Mówi się wtedy o rozwarstwieniu on w stan przewlekły, a ewentualna operacja jest potrzebna tylko wtedy, kiedy występują poważne komplikacje, takie jak utrata przepływu krwi do ważnych narządów, pęknięcie aorty lub powstanie wyjątkowo dużego poszerzenia aorty czy tętniaka. Photo by Robina Weermeijer on Unsplash