Zespół Sticklera to grupa zaburzeń genetycznych, które wpływają na tkankę łączną, w szczególności na kolagen. Charakteryzują się nieprawidłowościami w budowie twarzy, problemami z oczami, utratą słuchu, i problemami ze stawami.
Zespół Sticklera inaczej nazywany jest dziedziczną dystrofią stawów, dziedziczną artroftalmopatią stawów i dysplazją Sticklera.
Jak powszechny jest zespół Sticklera?
Dotyka on ok. 1 na 7500-9000 noworodków.
Jakie są cechy zespołu Sticklera?
Oczy:
- krótkowzroczność
- oderwanie siatkówki
- zaćma (zmętnienie soczewki oka)
- astygmatyzm
- zwyrodnienie ciała szklistego w oku
- poruszanie się oczu niezależnie od siebie
- jaskra (podwyższone ciśnienie w oku)
Uszy/słuch
- ubytek słuchu w uchu wewnętrznym
- zapalenie ucha środkowego (częste infekcje ucha)
Kości/stawy
- ból stawów
- choroba zwyrodnieniowa stawów
- Luźne, hiper-mobilne stawy
- Stukanie w kolanach
- Skolioza
- Choroba zwyrodnieniowa stawu biodrowego
Twarz/usta
- płaskie policzki kość nosowa
- mała szczęka
- nieprawidłowości podniebienia, niedrożność dróg oddechowych
- rozcięty języczek (tkanka zwisająca z tyłu gardła)
- sekwencja Pierre’a Robina (mała szczęka, rozszczep podniebienia, nieprawidłowości w ułożeniu języka i problemy z oddychaniem
Osoby z zespołem Sticklera zwykle nie mają wszystkich objawów związanych z tym schorzeniem. Objawy różnią się nawet wśród dotkniętych zaburzeniem członków tej samej rodziny. W niektórych przypadkach osoba może mieć wiele cech, ale tylko jedna z nich jest na tyle wyraźna i poważna by postawić diagnozę. Zespół Sticklera jest także postępującym zaburzeniem i jego objawy nasilają się z wiekiem.
Co powodue zespół Sticklera?
Zespół Sticklera typu I, II i III jest spowodowany mutacjami odpowiednio w genach COL2A1, COL11A1 i COL11A2. Są one dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że wystarczy jedna kopia zmienionego genu by spowodować takie zaburzenie. W niektórych przypadkach osoba dziedziczy mutację genu od chorego rodzica. W innych możemy mieć do czynienia z nowa mutacją i pierwszym przypadkiem występowania zespołu Sticklera w rodzinie.
Zespół Sticklera typu VI i V spowodowany jest mutacjami w genie COL9A1 lub COL9A2. Te dwie mutacje są dziedziczone według autosomalnego wzorca recesywnego. Oznacza to, że osoba chora musi odziedziczyć obie zmienione kopie genu od obojga z rodziców. Rodzice takich osób choć mają po jednej kopii zmienionego genu odpowiedzialnego za zespół Sticklera, sami nie mają żadnych objawów tej choroby.
Zespół Sticklera występuje w takiej samej mierze u mężczyzn jak i u kobiet.
Jak diagnozuje się zespół Sticklera?
Rozpoznanie tej jednostki chorobowej można postawić na podstawie badania klinicznego i testu genetycznego. Diagnoza poprzez badanie kliniczne opiera się na kryteriach diagnostycznych, z wykorzystaniem 12-punktowego systemu. Lekarz ocenia zmiany w oczach, uszach, kościach i stawach, ocenia też twarz i podniebienie. Uwzględnia się także historię choroby rodziny. Testy genetyczne to kolejny sposób na zdiagnozowanie zespołu Sticklera. Mogą być użyteczne do sprawdzenia znanych lokalizacji mutacji (COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1 i COL9A2). Niejednoznaczny wynik badań genetycznych nie oznacza, że dana osoba nie ma zespołu Sticklera, ponieważ może mieć ona mutację genu, która nie została jeszcze zidentyfikowana. Istnieją co najmniej trzy nieznane lokalizacje mutacji genów.
Jak wygląda opieka nad pacjentem z zespołem Sticklera?
Proste leczenie osób z zespołem Sticklera może poprawić lub skorygować wiele cech tego zaburzenia.
- Okulary lub soczewki kontaktowe mogą korygować widzenie
- Częste badania siatkówki pomogę śledzić wszelkie zmiany lub pogorszenie stanu siatkówki . Można również wykonać zapobiegawczo laserową operację siatkówki.
- Można wykorzystać aparaty słuchowe w celu przezwyciężenia ubytku słuchu
- Problemy z kośćmi i stawami mogą wymagać oceny reumatologa i leczone za pomocą specjalnych szyn, gorsetów, ortez, leków przeciwbólowych i przeciwzapalnych oraz rehabilitacji i fizykoterapii.
- Dzieci z zespołem Sticklera mogą mieć problemy z karmieniem i wymagać operacji podniebienia lub szczęki, aparatów ortodontycznych i terapii logopedycznej.
Jaka jest średnia długość życia osób z zespołem Sticklera?
Uważa się, że zespół Sticklera nie zmienia oczekiwanej długości życia.
