Zespół Bealsa nazywany też zespołem Bealsa-Hechta lub inaczej wrodzoną arachnodaktylią, jest zaburzeniem tkanki łącznej opisanym po raz pierwszy w 1971 roku przez Rodneya Kennetha Bealsa i Fredericka Hechta. Cechy zespołu Bealsa występują w całym ciele, szczególnie w dużych stawach. Zdecydowana większość ludzi z zespołem Bealsa ma pojedyncze choroby w układzie mięśniowo-szkieletowym, które często poprawiają się z wiekiem.
Jak powszechny jest zespół Bealsa?
Chociaż nie ma informacji na temat dokładnego rozpowszechnienia zespołu Bealsa, szacuje się że zapadalność występuje rzadziej niż 1 na 10 000 osób rocznie. Zespół Bealsa dotyka w takim samym stopniu kobiety jak i mężczyzn, bez względu na rasę i region zamieszkania.
Jakie są charakterystyczne cechy zespołu Bealsa?
Zespół Bealsa ma pewne cechy wspólne z zespołem Marfana. Osoba z zespołem Bealsa może mieć długie, cienkie kończyny oraz długie palce u rąk i nóg. Większość dotkniętych tą chorobą osób ma pofałdowaną górną część małżowiny usznej. Występują też przykurcze dużych stawów, m.in. w kolanach, biodrach i łokciach. Ponadto większość osób z zespołem Bealsa ma zakrzywione palce u rąk i stóp. Kifoza i skolioza (skrzywienie kręgosłupa w różnych płaszczyznach) występują w ok. połowie wszystkich przypadków zespołu Bealsa. Zdecydowana większość osób z zespołem Bealsa ma izolowane cechy w układzie mięśniowo-szkieletowym, które często ulegają poprawie wraz z wiekiem. Niektóre osoby z zespołem Bealsa mogą mieć niedomykalnośc zastawki mitralnej. Bardzo rzadko u tych osób zdarzają się poważniejsze problemy sercowo-naczyniowe, które mogą obejmować wrodzone wady strukturalne serca. Nieczęsto też spotyka się poszerzenie aorty u takich pacjentów.
Ok. 20% osób z zespołem Bealsa doświadcza ogólnych problemów ocznych, dużo mniej z nich może mieć podwichnięte soczewki.
Nasilenie objawów zespołu Bealsa może się różnić u poszczególnych członków rodziny dotkniętych tą mutacją genetyczną.
Co powoduje zespół Bealsa?
Zespół Bealsa spowodowany jest zmianą genu fibryliny 2 (FBN2). Gen ten zawiera instrukcje dotyczące wytwarzania białka fibryliny 2, które wiążąc się z innymi białkami pomaga tworzyć mikrofibryle. Te z kolei są ważną częścią tkanki łącznej, która zapewnia wytrzymałość i elastyczność. Mikrofibryleoddziałują z czynnikami wzrostu, które regulują sposób, w jaki komórki oddziałują w różnych częściach ciała. Gdy gen fibryliny 2 ma defekt, biało fibryliny 2 nie może wytwarzać mikrofibryli dobrej jakości, a czasem nie może wytworzyć takiej ich ilości jakiej ciało potrzebuje do normalnego funkcjonowania. Wada ta powoduje wiele cech fizycznych zespołu Bealsa.
Ludzie mogą odziedziczyć zespół Bealsa, co oznacza, że mutację uzyskują od rodzica, który także ma takie zaburzenie. Ponieważ mutacja ta dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący , wystarczy gdy tylko jeden z rodziców ma zmieniony gen. Jeśli przekaże go swojemu dziecku, ono również będzie miało tę mutację. Istnieje 50% szans na to, że mutacja zostanie odziedziczona przez dziecko. Inni ludzie z kolei są pierwszymi osobami w rodzinie z zespołem Bealsa, co oznacza, że wystąpiła u nich spontaniczna mutacja.
Jak diagnozuje się zespół Bealsa?
Zespół Bealsa diagnozowany jest na podstawie obecności grupy określonych objawów:
- Długie, cienkie kończyny (dolichostenomelia), wąska głowa i tułów
- Permanentne przykurcze wielu stawów, ograniczające ruchy łokci, kolan, bioder i palców
- Nieprawidłowe przygięcie kręgosłupa, które powoduje zaokrąglenie przygarbienie pleców (kifoskoliozę)
- Słabo rozwinięte mięśnie
- Nieprawidłowości występujące w małżowinie usznej
- Długie, smukłe palce u rąk i stóp
- Trwale zagięte palce u rąk i stóp, które nie mogą się całkowicie wyprostować
- Wystająca klatka piersiowa
- Prolaps płatków zastawki mitralnej
- Niedomykalność zastawki mitralnej
- Poszerzenie aorty
- Podwichnięcie soczewki
Dostępne są testy genetyczne dla genu FBN2. Dostępne jest również poradnictwo genetyczne, które może być pomocne w planowaniu rodziny przy ustaleniu ryzyka przekazania genu potomstwu i omówieniu dostępności badań prenatalnych.
Jakie leczenie rekomenduje się dla osób z zespołem Bealsa?
Prowadzenie pacjentów z zespołem Bealsa zależy od występujących objawów i poziomu ich zaawansowania. Aby zorientować się w nasileniu objawów choroby zalecane jest przeprowadzenie:
- Echokardiogramu przez kardiologa
- Badania układu mięśniowo-szkieletowego na obecność przykurczów i kifozy, lub skoliozy przez doświadczonego ortopedę
- Konsultacji genetycznej
Zaleca się również aby dana osoba miała badanie echokardiograficzne co dwa lata, aż będzie jasne, że aorta nie ulega poszerzeniu. Zalecane jest także przynajmniej coroczne sprawdzanie stanu kifozy/skoliozy u pacjenta.
Leczenie zespołu Bealsa jest różne dla każdej osoby, ponieważ zależy ono od stopnia zaawansowania występujących objawów. Ważne jest aby każdy, u którego zdiagnozowano tę mutację genetyczną, był stale pod opieką zespołu lekarzy monitorujących jego stan zdrowia. Taki zespół może obejmować pediatrów, chirurgów, kardiologów, ortopedów, okulistów i innych pracowników służby zdrowia zależnie od indywidualnych potrzeb.
Osoby z zespołem Bealsa osiągają korzyści z zabiegów fizykoterapii, które mogą poprawić ruchomość stawów i wzmocnić mięśnie. Procedury chirurgiczne mogą być konieczne w celu pozbycia się przykurczy stawów. Czasami konieczne jest noszenie gorsetu ortopedycznego lub operacja kręgosłupa w przypadku skoliozy lub kifozy.
Osoby z zespołem Bealsa powinny monitorować swoje serce w celu sprawdzenia czy nie pojawiają się powikłania w układzie sercowo-naczyniowym, które mogą się zdarzyć.
Jaka jest średnia długość życia dla ludzi z zespołem Bealsa?
Nie ma żadnych dowodów na to, że długość życia osób z zespołem Bealsa jest krótsza niż ogólnej populacji.
