Restrykcyjna choroba płuc

Około 70% osób z zespołem Marfana ma również restrykcyjną chorobę płuc, która powoduje zmniejszenie czynnościowej pojemności płuc. Uniemożliwia osobie chorej wzięcie pełnego oddechu, co z kolei utrudnia organizmowi pobieranie potrzebnej ilości tlenu. W zespole Marfana restrykcyjna choroba płuc może wystąpić w wyniku osłabienia mięśni, lub w wyniku problemów strukturalnych  takich jak skolioza, kifoza lub deformacje klatki piersiowej zmniejszające przestrzeń dla płuc i zakłócające ich zdolność do rozszerzania się. Restrykcyjna choroba płuc utrudnia oddychanie i może powodować duszność i spłycony oddech podczas nawet łagodnej aktywności fizycznej. Powoduje również kaszel, świszczący oddech lub ból w klatce piersiowej.

Odma opłucnowa

Nawet u ok. 30% osób z zespołem Marfana rozwijają się w płucach pęcherze rozedmowe, które najczęściej występują w górnych płatach płuc. Pęcherze przyczyniają się do powstawania samoistnych odm opłucnowych, które zdarzają się u ok. 15 % osób chorych na zespół Marfana. Zapadniecie się płuca ma miejsce, gdy powietrze ucieka z płuca do przestrzeni między płucem a wnętrzem klatki piersiowej Gdy pęcherzyk rozedmowy pęknie, może wysłać powietrze do przestrzeni wokół płuc, powodując zapadnięcie się płuca. W zespole Marfana odma samoistna może nawracać i występować w obu płucach. Objawami zapadnięcia się płuca jest duszność, suchy kaszel i często ból, który nasila się po wzięciu głębokiego oddechu. Ból może być też związany z rozwarstwieniem aorty lub zawałem serca i zawsze wymaga oceny na izbie przyjęć. W przypadku rozległej odmy opłucnowej, osoba nią dotknięta może mieć niebieskawy odcień skóry z powodu braku tlenu, odczuwa ucisk w klatce piesiowej, szybko się męczy i ma wysokie tętno.

Rozedma

Rozedma płuc jest stanem, w którym ściany pęcherzyków powietrznych w płucach są uszkodzone i nie mogą wypchnąć całego zużytego powietrza z płuc. Potocznie mówimy, że płuca ulegają wtedy upowietrznieniu. Ok. 10-15% osób z zespołem Marfana ma rozedmę płuc, ale mogą być one niedostatecznie zdiagnozowane. Objawy rozedmy obejmują duszność podczas aktywności, częste zapalenia oskrzeli (zazwyczaj w wyniku przeziębienia lub wirusów osiadających w klatce piersiowej) oraz niski poziom tlenu we krwi. Diagnozę można potwierdzić za pomocą prześwietlenia klatki piersiowej, tomografii komputerowej, testu czynnościowego płuc lub badania krwi tętniczej.

Astma

To przewlekła i długotrwała choroba płuc, która zwęża drogi oddechowe organizmu. Poprawna diagnoza astmy jest ważna dla osoby z zespołem Marfana, ponieważ wiele leków stosowanych w leczeniu astmy może przeciwdziałać wpływom innych leków używanych w zespole Marfana, takich jak beta blokery. Jeśli podejrzewa się , że pacjent ma astmę, ważne aby udać się do odpowiedniego specjalisty, który skoordynuje leczenie.

Bezdech senny

Niektóre osoby z zespołem Marfana mają zaburzenia oddychania związane ze snem, które mogą mieć wiele przyczyn. Wydaje się, że jest to związane ze zwiotczeniem tkanki łącznej dróg oddechowych, które dodatkowo podczas snu są luźniejsze i powodują częściową niedrożność przepływu powietrza. Wśród osób w tym samym wieku, o tej samej wadze i wzroście bezdech senny występuje częściej u ludzi z zespołem Marfana niż u tych, którzy ZM nie mają. Niestety bezdech senny jest często nierozpoznawalny w społeczności marfanowskiej. W ogólnej populacji większość ludzi, u których zdiagnozowano bezdech senny ma nadwagę. Ludzie z ZM są zazwyczaj szczupli więc bezdech senny jest często pomijany lub nie jest podejrzewany jako diagnoza ich problemów.

Uważa się, że bezdech senny występuję częściej w społeczności marfanowskiej z powodu specyficznej budowy twarzy i czaszki np. wiotkiej tkanki dróg oddechowych, wysokiego podniebienia, deformacji szczęki. Badania wykazały, że nieleczony bezdech senny może powodować stres na ściany aorty, co stanowi szczególny problem w zespole Marfana. To sprawia, że niezwykle ważne jest diagnozowanie bezdechu sennego, jeśli jest takie podejrzenie. Należy udać się do lekarza pulmonologa w celu postawienia diagnozy. Objawy bezdechu sennego to przewlekłe i głośne chrapanie, dławienie się lub łapanie oddechu i chrapanie, które pogarszają się podczas snu na plecach i zmniejszają podczas snu na boku. Inne objawy bezdechu sennego to senność w ciągu dnia, poranne bóle głowy, suchość w ustach lub ból gardła po przebudzeniu.

Photo by Robina Weermeijer on Unsplash