Zespół Marfana i zespoły marfanopodobne powodują rozmaite problemy oczne. Typowym objawem jest zwichnięcie soczewki wewnątrz oka, ale to nie jedyne możliwe schorzenie. Typowe problemy z oczami u osób z zespołem Marfana:

Zwichnięte soczewki

Około 6 na 10 osób z zespołem Marfana ma zwichnięte soczewki w jednym lub obu oczach. Jest to typowy objaw okulistyczny tego zespołu. Zwichnięcie soczewki w gałce ocznej oznacza, że soczewka znajduje się w nieodpowiednim miejscu, jest przemieszczona. Oko nie może wówczas prawidłowo ustawić ostrości, a widzenie jest rozmyte. Przesunięcie soczewki może mieć dowolny kierunek ? np. w górę, w dół, na bok lub do tyłu. Zwichnięcie (podwichnięcie) soczewki wynika ze słabości tkanki łącznej, która w prawidłowym stanie anatomicznym utrzymuje ją w odpowiednim ustawieniu za pomocą wiązadełek.

Zwichnięcie soczewki powoduje krótkowzroczność (od łagodnej do ciężkiej) oraz widzenie niewyraźne. Przemieszczenie soczewki może potwierdzić jedynie okulista, przeprowadzając badanie oka lampą szczelinową.

U większości osób zwichnięte soczewki występują przed 20 rokiem życia, chociaż soczewki mogą się przemieszczać w każdym wieku. Niemowlęta i dzieci także mogą mieć zwichnięte soczewki.

Przemieszczone soczewki są rzadkie w populacji ogólnej, dlatego osoby ze zwichniętymi soczewkami powinny zostać przebadane pod kątem zespołu Marfana (jeśli nie ma innej znanej przyczyny zwichnięcia).

Wada wzroku powstała wskutek przemieszczenia (zwichnięcia) soczewki może być korygowana okularami lub soczewkami kontaktowymi. Korekcja oka z płynnie (dynamicznie) przemieszczającą się soczewką jest dla okulisty wyzwaniem, dlatego warto poszukać specjalisty, który ma doświadczenie w prowadzeniu pacjentów z zespołem Marfana. Jeśli soczewka w oku przemieści się na tyle, że przestanie brać udział w widzeniu ? wówczas oko staje się praktycznie bezsoczewkowe (afakijne) i tym samym nadwzroczne (powstaje wysoka dalekowzroczność).

Zwichniętą soczewkę w oku można chirurgicznie usunąć (pozostawiając oko bez soczewki) albo usunąć i zastąpić sztuczną soczewką. Choć należy pamiętać, że zwichnięta soczewka w oku może nie wymagać operacji okulistycznej nawet przez dziesięciolecia.

U osób z zespołem Marfana należy dokładnie przemyśleć usunięcie i wymianę zwichniętej soczewki, szczególnie u małych dzieci.

Chociaż zwichnięta soczewka nie jest w stanie odpowiednio wykonywać swojej podstawowej funkcji i zapewniać ostrości wzroku, może nadal być w stanie pomóc wyrównywać ciśnienie w oku między komorą przednią i tylną.

Usunięcie naturalnej soczewki z oka u małych dzieci zwiększa ryzyko odwarstwienia siatkówki i sprawia, że operacja wymiany soczewki w późniejszym okresie życia, gdy oko jest w pełni rozwinięte, jest bardziej ryzykowna i trudna technicznie dla operującego chirurga.

Eksperci zalecają opóźnianie, jeśli jest to tylko medycznie możliwe, operacji usunięcia soczewki naturalnej i implantacji soczewki sztucznej do późnych lat młodzieńczych (to znaczy do czasu kiedy oko przestanie rosnąć). Im bardziej stabilne parametry oka, tym lepsze są obliczenia konieczne w doborze odpowiedniego implantu soczewki.  Dla osób z zespołem Marfana zalecane jest zazwyczaj wszczepianie sztucznych soczewek w przedniej komorze oka.

Operowanie pacjentów z zespołem Marfana jest utrudnione i mogą wystąpić komplikacje (powikłania, niepożądane wyniki), dlatego należy poszukiwać okulisty-chirurga, który ma doświadczenie w operowaniu oczu u osób z zespołem Marfana.

Odwarstwienie siatkówki

Odwarstwienie siatkówki to stan nagły w okulistyce. Wymaga pilnej interwencji specjalisty. Odwarstwienie oznacza oddzielenie światłoczułej błony w tylnej części oka od jej warstw podtrzymujących.

Objawy, które mogą wskazywać na odwarstwienie siatkówki to:

• błyski świetlne (fotopsje)
• męty (pajęczynki) poruszające się (pływające) w polu widzenia
• szara mgła (zasłona) poruszająca się (pływająca) w polu widzenia

Te objawy nie zawsze oznaczają odwarstwienie siatkówki, ale w przypadku wystąpienia któregokolwiek z nich należy natychmiast skontaktować się z lekarzem okulistą.

Zespół Marfana znacznie zwiększa ryzyko wystąpienia odwarstwienia siatkówki, które może pojawić się nawet spontanicznie. Ze względu na ryzyko odwarstwienia siatkówki osoby z zespołem Marfana powinny unikać działań, które mogą spowodować nagłe lub ciężkie uderzenia w głowę (urazy).

Oko z odwarstwieniem siatkówki wymaga pilnej interwencji okulisty-chirurga. Natychmiastowe leczenie jest zalecane zwykle w ciągu pierwszych 24 godzin; im dłuższe oczekiwanie, tym większe ryzyko, że odwarstwienie siatkówki stanie się poważne, a nawet całkowite. Im cięższe oderwanie siatkówki, tym bardziej skomplikowana operacja i tym mniejsze szanse na odzyskanie pełnego widzenia.

Nieleczone odwarstwienie siatkówki zwykle powoduje trwałe i ciężkie upośledzenie wzroku lub nawet całkowitą ślepotę.

Wysoka krótkowzroczność

Krótkowzroczność to sytuacja, w której poprawne widzenie dotyczy przedmiotów bliskich. Obiekty oddalone są niewyraźne, rozmyte. U osób z zespołem Marfana krótkowzroczność nierzadko przyjmuje wysokie wartości, czyli ponad -8,0 dioptrii. Korekcja polega na dobraniu odpowiednich okularów oraz / albo soczewek kontaktowych (szczególnie przy bardzo wysokiej krótkowzroczności).

Laserowa korekcja krótkowzroczności bardzo często nie jest zalecana z uwagi np. zwichnięcie soczewki w gałce albo inne przeciwwskazania okulistyczne obecne w oku pacjenta z zespołem Marfana.

Astygmatyzm

Astygmatyzm oznacza niewyraźne widzenie, które jest spowodowane nieprawidłową krzywizną soczewki w gałce lub nieprawidłową krzywizną rogówki (rogówka pokrywa przednią część oka). Wymaga doboru specjalnie dobranej korekcji okularowej lub soczewek kontaktowych.

Amblyopia (leniwe oko)

Amblyopia jest osłabieniem widzenia w jednym oku. Gałka dotknięta amblyopią nie pracuje prawidłowo, ponieważ mózg faworyzuje drugie oko. Ten stan jest nazywany czasem ?leniwym okiem?.

Podczas leczenia słabsze oko stymulowane jest do większej pracy. By osiągnąć najlepsze rezultaty konieczne jest rozpoczęcie terapii jeszcze przed osiągnięciem wieku 6 lub 7 lat. W trakcie leczenia stosuje się w silniejszym oku krople oraz opaskę (przesłonę).

Zez

O zezie mówimy wtedy, gdy dwoje oczu nie skupia się jednocześnie na tym samym obiekcie, pod tym samym kątem (zez jest następstwem nieprawidłowego ustawienia oczu i zaburzenia koordynacji mięśni gałek ocznych). Choroba zezowa występuje u osób z zespołem Marfana częściej niż w populacji ogólnej. W populacji ogólnej zbaczające oko częściej zwraca się do wewnątrz, w kierunku nosa. U osób z zespołem Marfana zbaczające oko zwykle wychodzi na zewnątrz.

Zez może powodować utratę percepcji głębi, podwójne widzenie oraz niedowidzenie. W leczeniu zeza stosuje się korekcję okularową, ćwiczenia oczne oraz zabiegi chirurgiczne (na mięśniach gałki oka). Zazwyczaj leczenie przynosi bardzo dobre rezultaty.

Jaskra

Jaskra spowodowana jest znaczącym wzrostem ciśnienia wewnątrz oka. Rozwija się u około 35 procent osób z zespołem Marfana, często w młodszym wieku niż w populacji ogólnej. Nieleczona jaskra może powodować ślepotę.

Leczenie jaskry opiera się na kontroli ciśnienia w gałce oka przede wszystkim poprzez stosowanie przepisanych kropli do oczu. Stosowane są także zabiegi chirurgiczne oraz laserowe.

Zaćma przedstarcza

Zaćma przedstarcza to zmętnienie soczewki oka, które wystąpiło przed 60 rokiem życia. Zaćma występuje często u osób starszych, które nie mają zespołu Marfana, ale u osób z zespołem Marfana zaćma może się rozwinąć bardzo wcześnie – nawet przed 40 rokiem życia.

Leczenie zaćmy polega na wykonaniu standardowego zabiegu chirurgicznego, który trwa 15-20 minut (fakoemulsyfikacja). Pacjent znieczulany jest miejscowo. Okulista-chirurg usuwa zmętniałą soczewkę z oka. W miejsce usuniętej soczewki wprowadzana jest standardowo odpowiednio dobrana sztuczna soczewka wewnątrzgałkowa (uzyskuje się wówczas stan pseudofakii). Oko może także pozostać bez żadnej soczewki w środku (afakia). W obu przypadkach stosowana jest często dodatkowa korekcja okularowa lub w postaci soczewki kontaktowej (nagałkowej). Zabieg warto wykonywać w placówce mającej doświadczenie z pacjentami z zespołem Marfana (albo z zabiegami z wynikiem powikłanym).

Inne cechy oczne

Niektóre inne cechy oka często występujące u osób z zespołem Marfana to:

• spłaszczona krzywizna rogówki (może utrudniać zakładanie soczewek kontaktowych)
• powiększenie rogówki
• trudność w całkowitym rozszerzeniu źrenic, gdy lekarz przeprowadza badanie wzroku
• zapadnięcie się gałki ocznej w oczodole (enoftalmia)

 Problemy ze wzrokiem u dzieci z zespołem Marfana

U dzieci z zespołem Marfana gałka oczna często jest duża lub wydłużona, co uniemożliwia skupienie promieni świetlnych na siatkówce i powoduje krótkowzroczność. Nierzadko pozycja soczewki lub kształt oka może powodować astygmatyzm.

Istotna jest regularna kontrola wzroku dziecka w celu zapewnienia właściwego postępowania okulistycznego. Z punktu widzenia diagnostyki i leczenia konieczna jest jak najwcześniejsza ocena stanu oczu u dziecka z zespołem Marfana, jeszcze przed osiągnięciem wieku szkolnego.

Photo by Patrick Brinksma on Unsplash