Planowanie dziecka w rodzinie z obciążeniem choroby tkanki łącznej.

Jeżeli jesteś na tej stronie i czytasz ten artykuł to zapewne istnieje ryzyko, podejrzenie lub pewność, że Ty lub bliska Ci osoba ma zespół Marfana.   W zależności od tego czy temat zespołu Marfana dotyczy mężczyzny czy kobiety należy zastosować szczególne formy dbania o zdrowie w kontekście starania się o dziecko. Jeżeli istnieje podejrzenie, ryzyko lub pewność, że którekolwiek z rodziców ma zespół Marfana powinniście wiedzieć, iż ryzyko odziedziczenia choroby przez dziecko wynosi 50%. Zespół Marfana jest chorobą dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący, czyli jest 50% ryzyko odziedziczenia wadliwego genu, natomiast jeśli gen ten zostanie odziedziczony przez dziecko to ono będzie chore. W zespole Marfana nie ma formy ?utajonej? czy też bezobjawowej. Zespól Marfana nie dziedziczy się recesywnie (dosłownie ?zanikowo?).

Należy też wiedzieć, że istnieją przypadki najcięższej formy choroby tak zwanego NOWORODKOWEGO ZESPOŁU MARFANA.

Podejmując decyzję o potomstwie należy też liczyć się z tym, że nie ma żadnej korelacji między stanem chorego rodzica, a ekspresją objawów u dziecka. To, że rodzic ma przeciętnie wyrażone cechy zespołu Marfana niestety nie daje gwarancji, że ekspresja choroby będzie taka sama u dziecka. Może być poważniejsza. Istnieją przypadki, gdzie w tej samej rodzinie jest np. dwoje czy troje pacjentów z tą samą mutacją i każde z nich ma inaczej wyrażone objawy i nasilają się one w innym tempie i w innym okresie życia u każdego z pacjentów.

W przypadku ryzyka zespołu Marfana ze strony OJCA skupiamy się na ryzyku przekazania choroby dziecku. W związku z tym przejdź do zakładki: OŚ CZASU DZIECKO. Znajdziesz tam informacje o tym, jakie badania wykonać w czasie ciąży, od razu po porodzie, w pierwszych tygodniach życia dziecka oraz na dalszych etapach jego życia jeżeli choroba potwierdzi się.

Tata z zespołem Marfana. Jeżeli istnieje podejrzenie, ryzyko lub pewność, że to partner ? przyszły tata ma zespół Marfana to poza poważnym ryzykiem odziedziczenia choroby, nie ma w związku z tym szczególnych wskazań czy ryzyk dla matki. Przebieg ciąży jest u takiej pacjentki taki sam, jaki byłby bez względu na odziedziczenie lub nieodziedziczenie wadliwego genu. Ewentualna choroba dziecka nie ma wpływu na stan zdrowia matki. Kobieta normalnie nosi ciążę, podlega normalnej ocenie stanu swojego zdrowia. Może też rodzić drogami i siłami natury zgodnie z zaleceniami lekarza.

Mama z zespołem Marfana. Natomiast jeżeli przyszła mama podejrzewa, że ma zespół Marfana to w pierwszej kolejności powinna zadbać o własne zdrowie i postarać się o pełną diagnozę. Pacjentki, które są chore na zespół Marfana rodzą dzieci, natomiast muszą sobie zdawać sprawę z tego, że poza ryzykiem przekazania choroby dziecku, ciąża oraz okres porodu i połogu  jest dla takiej pacjentki stanem poważnie podwyższonego ryzyka. Istnieją natomiast zalecenia, które pozwalają pacjentce i lekarzowi prowadzącemu zniwelować to ryzyko do minimum, zapanować nad nim. Czynnik najbardziej niebezpieczny to wysokie stężenia hormonów kobiecych, które mogą spowodować samoistne rozwarstwienie aorty w okresie ciąży, porodu lub połogu (do 3 mcy po porodzie).

ZALECENIA  PRZED CIĄŻĄ DLA PACJENTKI Z ZESPOŁEM MARFANA

Ocena ryzyka dla matki i płodu.

Podczas wizyty u lekarza ginekologa ? położnika najlepiej doświadczonego w zakresie prowadzenia ciąży u pacjentek z zespołem Marfana, najlepiej w ośrodku w którym jest możliwa również konsultacja z genetykiem, przy współpracy z kardiologiem prowadzącym. Wizyta powinna mieć główny cel: zapoznanie obojga rodziców z ryzykiem dziedziczenia, ryzykiem dla matki, metodach jego zminimalizowania.

Opieka wielospecjalistyczna.

Należy przyjąć, że sukces tego etapu zapewni jednoczesna współpraca: opieka i konsultacja kilku specjalistów: ginekologa; kardiologa i genetyka.

Podczas etapu przygotowania do ciąży powinien zostać omówiony przebieg choroby i wywiad rodzinny u obojga przyszłych rodziców. Jeżeli pacjentka tylko podejrzewa, że może być chora na chorobę tkanki łącznej to przed zajściem w ciążę powinna bezwzględnie poddać się pełnej diagnozie.

Ocena aorty przyszłej mamy przed zajściem w ciążę

Bezwzględnie przed zajściem w ciążę należy dokonać aktualnej oceny stanu serca i aorty w badaniu echo lub  MRI serca oraz angio MRI (ocena dalszej części aorty). Z uwagi na dużą dawkę promieniowania nie poleca się przed zajściem w ciążę wykonywania badań tomografii komputerowej.

Decyzje kardiologiczne

Zgodnie z aktualnymi zalecenia Europejskiego Towarzystwa Kardiologicznego u pacjentki chorej na zespół Marfania należy rozważyć decyzję o operacji kardiochirurgicznej jeśli średnica aorty >45 mm.

Dodatkowo należy wdrożyć:

• Rozpoczęcie leczenia beta ?andrenolitykami, zapobiegawczo, osłonowo, zanim pacjentka zajdzie w ciążę. Jeżeli nigdy dotychczas pacjentka nie zażywała tych leków ? powinny zostać włączone.
• Odstawienia ACE inhibitorów po zaprzestaniu Zmiana leczenia przeciw zakrzepowego.

ZALECENIA W CZASIE CIĄŻY

• Opieka doświadczonego położnika i kardiologa.
• Echo serca co najmniej 1x w trymestrze, gdy prawidłowa szerokość aorty
• Dokładna diagnostyka płodu badanie usg : 11-13 tyg,  20-22tyg, 30-35 tyg.
• Echo serca płodu w 20 tyg. ciąży i przed porodem. Do rozważenia diagnostyka inwazyjna- amniopunkcja.
• Leczenie kardiologiczne , beta ? adrenolityki , p-płytkowe jeśli są wskazania
• Monitorowanie ciśnienia tętniczego i wczesne rozpoznanie powikłań naczyniowych
• Zaplanowanie terminu i sposobu porodu w jednostce referencyjnej

ZALECENIA PORÓD

• Poród w ośrodku referencyjnym pod opieką kardiologa, możliwość szybkiej interwencji kardiochirurga
• Poród siłami natury możliwy, gdy średnica aorty < 40 mm, bez innych zaburzeń kardiologicznych
• Warto wdrożyć znieczulenie zewnątrzoponowe ? bo zmniejszenie bólu to zmniejszenie stresu porodowego, a to chroni tętnice
• Zaleca się skrócenie II kresu porodu ( próżnociąg, kleszcze położnicze)
• Zaleca się nadzór kardiologa podczas porodu
• Bezwzględne stałe monitorowanie ciśnienia tętniczego
• Wykonanie badania echo serca u matki bezpośrednio po porodzie
• Leczenie beta ?blokerami.
• Cięcie cesarskie zalecane jest gdy poszerzenie aorty > 40 mm, pacjentka ma wady zastawki, nadciśnienie tętnicze, niewydolność krążenia lub gdy rozwarstwienie aorty w wywiadzie,

ZALECENIA  PO PORODZIE

• Kontynuacja leczenia beta ? blokerami , co najmniej 6 miesięcy po porodzie .
• Gdy są wskazania ? powrót do doustnych antykoagulantów,
• Można karmić piersią.
• Kontrola kliniczna i obrazowa (ECHO) zaraz po porodzie i co 2-6 miesięcy zależnie od ryzyka.
• Edukacja chorych w zapobieganiu oraz rozpoznawaniu wczesnych objawów powikłań.