Zespół Marfana jest chorobą powodującą nadmierny wzrost. Należy się z tym liczyć już we wczesnym dzieciństwie, to znaczy że nawet dwulatek może być już nadmiernie wysoki.

Negatywne skutki nadmiernego wzrostu.

Wysoki wzrost w każdym wieku daje wiele negatywnych skutków dla zdrowia: małe dzieci o długich kończynach i z przesuniętym środkiem ciężkości mają problemy z koordynacją ruchową, chodzą niezdarnie, potykają się, a ich ciało wykształca wiele mechanizmów adaptacyjnych. W celu utrzymania pionowej postawy wiotkiego i zbyt wysokiego ciała, dziecko zaczyna rotować stopy, biodra, szuka pozycji stabilnej, bezpiecznej. To natomiast skutkuje wadami postawy. Szczególnie niebezpieczny jest nadmierny, gwałtowny wzrost w okresie dojrzewania. W połączeniu z czasem intensywnej pracy szkolnej (pisanie) daje katastrofalne skutki dla kręgosłupa. Nadmierny wzrost to także niewidoczne gołym okiem skutki dla układu sercowo ? naczyniowego. Ponadto, mimo że na dalszym miejscu, to jednak ważne są również kwestie wizualne, estetyczne i praktyczne związane z wysokim wzrostem (zakup butów, ubrań, podróżowanie, funkcjonowanie w miejscach użyteczności dostosowanych do osób max 1.8 m wzrostu.

Konsultacja u endokrynologa już we wczesnym dzieciństwie.

Dlatego już we wczesnym dzieciństwie czyli ok. 5 roku życia warto skonsultować się z lekarzem endokrynologiem w sprawie ewentualnej terapii hormonalnej hamującej wzrost. Biorąc pod uwagę konieczność oczekiwania na wizytę pierwszorazową warto nie odkładać tego tematu. Rekomendujemy wczesną wizytę u lekarza endokrynologa, aby lekarz ten mógł poznać pacjenta, poobserwować proces wzrostu dziecka. Im wcześniej poznasz właściwego lekarza i im szybciej lekarz ten rozpocznie obserwację twojego dziecka, tym większa szansa na powodzenie procesu leczenia.

Obserwacja procesu wzrostu.

Lekarz endokrynolog na pierwszej wizycie powinien poznać pacjenta, zważyć go, zmierzyć, sprawdzić historię pomiarów wagi i wzrostu w książeczce zdrowia dziecka. W oddziałach klinicznych odbywa się to w ścisłej współpracy lekarza endokrynologa i antropologa. Antropolog dokonuje systematycznych, dokładnych pomiarów, nie tylko wzrostu ale także innych struktur ciała i określa proporcje.

Na czym polega proces hormonalnego hamowania wzrostu?

Na wzrost dziecka ma wpływ wiele czynników (wzrost przodków, odżywianie, podaż mikroelementów i witamin, poziom witaminy D3, choroby). Za wzrost odpowiada hormon wzrostu. Co ważne pacjenci z zespołem Marfana nie mają zaburzeń hormonalnych. Kiedyś istniały takie podejrzenia, ale dzięki badaniom zostały już dawno obalone. Innymi słowy pacjent z zespołem Marfana nie ma zawyżonego poziomu hormonu wzrostu. Co ważne ? działania hormonu wzrostu nie można zatrzymać, nie ma leku który hamowałby działanie hormonu wzrostu bezpośrednio. Przy braku hormonu wzrostu można go podawać w formie leku, ale nie istnieje działanie odwrotne. Dlatego też metodą zatrzymania wzrostu jest wcześniejsze wywołanie procesu dojrzewania, po to, aby szybciej minął czas wzrostu. Normalnie człowiek kończy wzrost z chwilą osiągnięcia dojrzałości płciowej, u chłopców decyduje poziom testosteronu a zewnętrznie wyrażone jest to w wielkości jąder, u dziewczynek zaś to estrogeny uruchomione przez złożony mechanizm hormonalny, a zewnętrznie jest to wyrażone poprzez wystąpienie pierwszej miesiączki. Zazwyczaj po tym momencie dziewczynki rosną już niewiele i kończą fazę wzrostu po około roku od momentu wystąpienia pierwszej miesiączki.

Łatwo więc domyślić się, iż terapia hormonalna ma za zadanie wywołać dokładnie taki sam efekt, tyle, że dzieje się to poprzez podaż hormonów z zewnątrz. U chłopców podaje się testosteron, u dziewczynek estrogeny. W dobrze przeprowadzonym procesie stymulacji hormonalnej można liczyć również na dodatkowy pozytywny skutek, jakim jest łagodniejszy, nie skokowy przebieg dojrzewania. Dzieje się to pod kontrolą lekarza, z określonym poziomem hormonalnym, nie ma więc tak dużych skoków w poziomie hormonów, a co za tym idzie można się spodziewać bardziej zrównoważonego wzrostu ? łagodnie a nie skokowo, nie gwałtownie.

U dziewczynek podaje się pozyskiwany roślinnie estradiol, u chłopców testosteron. U dziewczynek proces stymulacji skupia się na jajnikach, proces ten w ogóle nie dotyczy przysadki mózgowej ani nadnerczy.

Ważne wskazania czyli jakie?

Warto zapamiętać, że do przeprowadzenia terapii hormonalnej przyspieszającej dojrzewanie, a w rezultacie hamującej wzrost potrzebne są ważne wskazania medyczne. Terapii tej nie przeprowadza się z powodów estetycznych, ani z samego faktu, ze dziecko ma zdiagnozowany zespół Marfana, bo jak wiadomo nie każdy pacjent z zespołem Marfana prezentuje ponadprzeciętny wzrost. Ważne wskazanie to: wskazania kardiologiczne (przerost lewej komory serca, poszerzenie opuszki aorty, poszerzenie aorty na innych odcinkach), wskazania ortopedyczne (zagrażająca duża skolioza, deformacje klatki piersiowej), reumatologiczne (obciążenie stawów nadmiernym wzrostem).

Decyzja o rozpoczęciu leczenia hormonalnego. Kiedy?

Odpowiedzi na to pytanie powinien udzielić lekarz – lekarz endokrynolog współpracując z lekarzem kardiologiem, ortopedą, a także korzystając z pomiarów antropologa. Wielu rodziców zastanawia się kiedy nadejdzie ten moment. Dla zrozumienia tej sytuacji warto przytoczyć 2 fakty, a raczej 2 dane mówiące o tym, iż naturalne, nie przedwczesne procesy dojrzewania rozpoczynają się w 8 roku życia u dziewczynek i w 10 roku życia u chłopców. Jeżeli więc masz wiedzę o tym, że Twoje dziecko ma zespół Marfana to nie zwlekaj i jak najszybciej skontaktuj się z lekarzem endokrynologiem. Warto dodać, że na terapię hormonalną hamującą wzrost będzie za późno w momencie gdy dziecko będzie już dojrzewać. Trzeba to zaplanować wcześniej.

Jakie są doświadczenia lekarzy?

O wszystkim decyduje lekarz podejmując decyzje indywidualnie dostosowane do warunków danego pacjenta. Terapia mająca za cel zahamowanie wzrostu jest de facto terapią hormonalną wywołującą dojrzewanie. Jest to protokół znany lekarzom endokrynologom stosowany u wszystkich pacjentów (nie tylko u osób z zespołem Marfana) z powodu braku naturalnych procesów dojrzewania w określonym wieku. Drugim powodem istnienia wielu doświadczeń jest hamowanie nadmiernego wzrostu. Łatwo domyślić się, że zarówno jeden jak i drugi powód warunkuje fakt, że istnieje dużo doświadczeń i praktyki tejże terapii u dziewczynek i bardzo mało doświadczeń tejże terapii u chłopców. Jeżeli dziewczynka w wieku 15 lat lub starsza nie miesiączkuje to zazwyczaj jest to powód do szukania pomocy u lekarza. Jeśli dziewczynka jest nadmiernie wysoka ? także, bo rodzą się obawy natury estetycznej i praktycznej. Natomiast u chłopców dojrzałość płciową trudniej określić, a wysoki wzrost u chłopca bywa raczej powodem dumy niż niepokoju.

Wywołanie dojrzewania u dziewczynek.

Leczenie rozpoczyna się od sprawdzenia stanu wyjściowego czyli określenia poziomu hormonów na podstawie badań z krwi, oraz od oceny stanu narządów rozrodczych w badaniu usg miednicy mniejszej z wypełnionym pęcherzem moczowym (daje to operatorowi większą możliwość oceny macicy i przydatków). Następnie rozpoczyna się podaż leków hormonalnych, mogą to być tabletki z estrogenem lub plastry przyklejane na skórę. Leki te zazwyczaj dedykowane są jako hormonalna terapia zastępcza dla dorosłych kobiet, a dla dziewczynek przyjmuje się dawkę dzieloną (tabletkę się dzieli, a plaster tnie i używa zgodnie z zaleceniami lekarza). W całym procesie naturalna jest stała kontrola lekarska i badania obrazowe oraz badania poziomu hormonów z krwi (średnio co 3 mce). Podaż hormonów zwiększa się stopniowo, w tempie określonym przez lekarza endokrynologa. Po pewnym czasie (nie można z góry określić czy będzie to rok czy 3 mce) mogą pojawić się pierwsze objawy obecności hormonów we krwi czyli wzrost piersi oraz wydzielanie śluzu pochwowego widoczne na bieliźnie. Po pewnym czasie (nie można z góry określić czy będzie to rok, mniej czy więcej) oczekiwanym jest pojawienie się pierwszego krwawienia. Warto jeszcze raz dokładniej przygotować na to dziewczynkę, zaopatrzyć w kolorowe wkładki do plecaka szkolnego, poinformować o wyczekiwaniu wychowawcę oraz pielęgniarkę szkolną a w warunkach domowych przećwiczyć z córką zakładania podpasek. Lekarz endokrynolog w pewnym momencie dołączy do procesu lekarza ginekologa, który oczywiście zbada dziewczynkę w gabinecie dla dzieci. Będzie też uczestniczył w procesie podejmowania decyzji terapeutycznych np. czy włączyć leczenie dwufazowe po wystąpieniu pierwszego krwawienia.

Wywołanie dojrzewania u chłopców.

U chłopców po wstępnej ocenie i obserwacji tempa wzrostu ocenia się wielkość jąder oraz poziom hormonów w badaniach laboratoryjnych z krwi. Następnie podaje się testosteron wg protokołu dostosowanego jednostkowo i indywidualnie do pacjenta.

Kiedy zakończenie procesu?

Na to pytanie nikt nie może udzielić odpowiedzi, bo jest to kwestia indywidualna. Docelowo pacjent osiąga dojrzałość płciową i przestaje rosnąć.

Dorastanie wcześniej niż inni a psychika dziecka.

Mimo łagodnego przebiegu i zbawiennych skutków dla tętnic, serca i kręgosłupa, to nie można udawać, że taka terapia hormonalna jest wyzwaniem dla całej rodziny i warto się na to stopniowo przygotować. Z dzieckiem trzeba dużo rozmawiać o tym, jak będzie się zmieniać jego ciało. Warto w proces ten włączyć również innych opiekunów, terapeutów, rehabilitantów, dalszą rodzinę (dziadków, babcie) i koniecznie nauczycieli. Ukrywanie terapii przed bliskimi spowoduje tylko więcej bolesnych, dociekliwych i ciekawskich pytań (to ty masz już piersi? Co to za plaster? Skaleczyłaś się w plecy?). Lepiej uprzedzić wszystkich, którzy są w kontakcie i pracują z naszym dzieckiem, aby  zamiast podkreślać jak dziecko się różni ? skupiali się na podstawowym przekazie: ?to jest normlane i każdy to przechodzi?. W szkole dobrym pomysłem jest przeprowadzenie lekcji wychowawczej i pogadanki na temat tego, że normalnym jest, że każdy z nas się różni, że każdy w innym tempie rośnie, każdemu z nas zmienia się ciało, każdego to czeka i nikt nie ma na to wpływu. Warto też porozmawiać z nauczycielami o zapewnieniu dziecku intymności np. podczas przebierania się na w-f – w drugiej czy trzeciej klasie rówieśnicy mogą nie potrzebować parawanu czy przebieralni, ale nasze dziecko może tego potrzebować. Warto rozmawiać z dzieckiem o jego potrzebach i pomagać mu je realizować. Pomocna może okazać się również literatura: ?Maja dorasta? i ?Kacper dorasta? Monici Peitx. Jeśli chodzi o samopoczucie młodych pacjentów to z doświadczeń pacjentów Stowarzyszenia Marfan Polska wynika iż, dzieci na terapii hormonalnej nie przechodzą typowej ?burzy hormonów?, są spokojniejsze i stabilniejsze, ale niewątpliwym wyzwaniem jest odbieranie dziecka za starsze przez otoczenie. Dziecko z zespołem Marfana i tak zazwyczaj jest postrzegane jako starsze ze względu na wysoki wzrost, natomiast jeśli do tego dojdą typowe dla dojrzewania płciowego zmiany w sylwetce ciała, to wtedy już trudno oczekiwać od otoczenia aby traktowało nasze dziecko stosownie do wieku. Zmysł wzroku wygrywa. Jedna z mam mówi, że rehabilitantka jej dziecka ma podczas ćwiczeń kartę jej dziecka z wytłuszczonym dopiskiem ?8 LAT? a i tak traktuje dziecko jakby miało lat 12 (słownictwo, polecenia, oczekiwania dotyczące świadomości ciała dziecka). Jednym słowem jeśli istnieją wskazania a proces terapii przebiega pod czujnym okiem ostrożnego lekarza, wówczas jedynie możemy pomóc naszemu dziecku w zachowaniu zdrowia.

Photo by Landon Arnold on Unsplash