utworzone przez Małgorzata | mar 1, 2020 | Informacje, Zespoły marfanopodobne
Zespół Shprintzena-Goldberga jest zaburzeniem, które wpływa na wiele części ciała. Ludzie z tym zespołem mają kombinację objawów związanych z unikalnymi rysami twarzy oraz nieprawidłowościami w obrębie kości i mózgu. Choroba ta jest spowodowana mutacjami genetycznymi...
utworzone przez Małgorzata | lut 27, 2020 | Informacje
Osoby dotknięte genetycznymi chorobami tkanki łącznej nawet w obrębie jednej rodziny nie wykazują tego samego stopnia uszkodzenia organizmu, toteż trudno jest generalizować co powinno najlepiej im pomóc w walce z bólem. Niezależnie od możliwości służby zdrowia,... utworzone przez Małgorzata | lut 26, 2020 | Informacje, Zespoły marfanopodobne
Zespół Sticklera to grupa zaburzeń genetycznych, które wpływają na tkankę łączną, w szczególności na kolagen. Charakteryzują się nieprawidłowościami w budowie twarzy, problemami z oczami, utratą słuchu, i problemami ze stawami. Zespół Sticklera inaczej nazywany jest... utworzone przez Małgorzata | lut 26, 2020 | Kardiologia, Zespoły marfanopodobne
Tętniak aorty piersiowej to poszerzenie średnicy aorty w jamie klatki piersiowej. Poszerzenie aorty piersiowej może stopniowo powiększać się i zwykle ten proces nie daje żadnych objawów. Jeśli jednak powiększony tętniak nie zostanie naprawiony chirurgicznie, może... utworzone przez Małgorzata | lut 26, 2020 | Informacje, Zespoły marfanopodobne
W niektórych rodzinach dominuje przemieszczenie (podwichnięcie) soczewki oka i zaburzenie to przechodzi z pokolenia na pokolenie. Czasem podwichnięcie soczewki łączy się z niektórymi cechami szkieletowymi zespołu Marfana. Wtedy możemy mówić o zespole podwichnięcia...