Fenotyp MASS

Fenotyp MASS to zaburzenie tkanki łącznej podobne pod wieloma względami do zespołu Marfana. Ludzie z zespołem MASS mają podobne problemy z zastawką mitralną, aortą, skórą oraz wykazują podobną budowę szkieletową. Nie mają natomiast podwichnięcia soczewek i nie...

Zespół Shprintzena-Goldebrga

Zespół Shprintzena-Goldberga jest zaburzeniem, które wpływa na wiele części ciała. Ludzie z tym zespołem mają kombinację objawów związanych z unikalnymi rysami twarzy oraz nieprawidłowościami w obrębie kości i mózgu. Choroba ta jest spowodowana mutacjami genetycznymi...
Leczenie przewlekłego bólu

Leczenie przewlekłego bólu

Osoby dotknięte genetycznymi chorobami tkanki łącznej nawet w obrębie jednej rodziny nie wykazują tego samego stopnia uszkodzenia organizmu, toteż trudno jest generalizować co powinno najlepiej im pomóc w walce z bólem. Niezależnie od możliwości służby zdrowia,...

Zespół Sticklera

Zespół Sticklera to grupa zaburzeń genetycznych, które wpływają na tkankę łączną, w szczególności na kolagen. Charakteryzują się nieprawidłowościami w budowie twarzy, problemami z oczami, utratą słuchu,  i problemami ze stawami. Zespół Sticklera inaczej nazywany jest...