Jest to zaburzenie tkanki łącznej, które najczęściej wpływa negatywnie na kości i stawy. Ludzie z tym schorzeniem mają...
Zespoły marfanopodobne
Fenotyp MASS
Fenotyp MASS to zaburzenie tkanki łącznej podobne pod wieloma względami do zespołu Marfana. Ludzie z zespołem MASS...
Zespół Shprintzena-Goldebrga
Zespół Shprintzena-Goldberga jest zaburzeniem, które wpływa na wiele części ciała. Ludzie z tym zespołem mają...
Zespół Sticklera
Zespół Sticklera to grupa zaburzeń genetycznych, które wpływają na tkankę łączną, w szczególności na kolagen....
Rodzinny tętniak aorty piersiowej i rozwarstwienie aorty (FTAAD)
Tętniak aorty piersiowej to poszerzenie średnicy aorty w jamie klatki piersiowej. Poszerzenie aorty piersiowej może...
Zespół podwichnięcia soczewek
W niektórych rodzinach dominuje przemieszczenie (podwichnięcie) soczewki oka i zaburzenie to przechodzi z pokolenia na...
Zespół Loeysa-Dietza
Zespół Loeysa-Dietza (ang. Loeys?Dietz Syndrome) (LDS) Zespół Loeysa-Dietza (LDS) jest genetycznym zaburzeniem tkanki...
Zespół Bealsa
Zespół Bealsa nazywany też zespołem Bealsa-Hechta lub inaczej wrodzoną arachnodaktylią, jest zaburzeniem tkanki...