Jeżeli już w dzieciństwie obserwowane jest poszerzenie aorty to wg najnowszych zaleceń medycznych i badań klinicznych (m.in. dr Dietz) najlepsze rezultaty daje jednoczesne stosowanie betablokerów i sartanów i to w jak najdłuższym czasie czyli od jak najwcześniejszych lat dzieciństwa. Coraz więcej dzieci przyjmuje pod kontrola lekarzy taką kombinację leków dobrze tolerując leczenie.

czytaj więcej

Osoby z Zespołem Marfana (ZM) powinny przestrzegać wymogów zdrowotnych, które mają za zadanie chronić je przed rozwojem choroby, a są zależne od stanu zdrowia czy wieku.

Z powodu tego, iż pacjenci z Zespołem Marfana posiadają objawy ze strony układu krążenia, narządu wzroku, układu kostno-mięśniowego, stawów czy układu oddechowego mogą występować trudności w trakcie decydowania o formie aktywności  ruchowej, jej realizacji czy oceny przez fizjoterapeutę, nauczyciela czy trenera.

czytaj więcej

Około 70% osób z zespołem Marfana ma również restrykcyjną chorobę płuc, która powoduje zmniejszenie czynnościowej pojemności płuc. Uniemożliwia osobie chorej wzięcia pełnego oddechu, co z kolei utrudnia organizmowi pobieranie potrzebnej ilości tlenu. W zespole Marfana restrykcyjna choroba płuc może wystąpić w wyniku osłabienia mięśni lub w wyniku problemów strukturalnych  takich jak skolioza, kifoza lub deformacje klatki piersiowej zmniejszające przestrzeń dla płuc i zakłócające ich zdolność do rozszerzania się. Restrykcyjna choroba płuc utrudnia oddychanie i może powodować duszność i spłycony oddech podczas nawet łagodnej aktywności fizycznej, powoduje również kaszel, świszczący oddech lub ból w klatce piersiowej.

czytaj więcej

Wzrost i rozwój ludzkiej twarzy jest złożonym procesem, który jest inny dla różnych osób. U dzieci z zespołem Marfana, podobnie jak i u zdrowych dzieci charakterystyczne cechy twarzy stają się bardziej zauważalne, gdy dziecko rośnie. Wyzwaniem stawianym przez wąską, górną szczękę i wysokie podniebienie u osób z zespołem Marfana jest dopasowanie zębów do tych warunków i upewnienie się, że górna szczęka ma właściwy stosunek do dolnej szczęki. To zawsze stanowi wyzwanie dla leczenie ortodontycznego, niezależnie od tego czy dana osoba ma zespół Marfana czy inne pokrewne zaburzenie.

czytaj więcej

Na wzrost dziecka ma wpływ wiele czynników (wzrost przodków, odżywianie, podaż mikroelementów i witamin, poziom witaminy D3, choroby). Za wzrost odpowiada hormon wzrostu. Co ważne pacjenci z zespołem Marfana nie mają zaburzeń hormonalnych. Kiedyś istniały takie podejrzenia, ale dzięki badaniom zostały już dawno obalone. Innymi słowy pacjent z zespołem Marfana nie ma zawyżonego poziomu hormonu wzrostu.

czytaj więcej

Leczenie skoliozy jest zalecane, ponieważ skrzywienie kręgosłupa może powodować wiele problemów, w tym ból pleców, pogorszenie wydolności płuc oraz wady postawy. Jeśli skrzywienie się pogłębia i jest większe niż 20 stopni, zwykle zaleca się specjalistyczne leczenie, ponieważ same ćwiczenia i rehabilitacja nie będą w stanie zapobiec postępowi krzywienia się kręgosłupa.

czytaj więcej

Leczenie problemów stóp związanych z zespołem Marfana i innymi chorobami tkanki łącznej dotyczy prawie każdego pacjenta. Zdrowa stopa ma odpowiednio wykształcone krzywizny – łuki poprzeczny i podłużny. Płaskostopie oznacza, że stopa ma niedostatecznie wykształcone łuki. Małe dzieci mają płaskostopie fizjologiczne, które zanika z biegiem czasu, bo naturalnym jest stopniowe wykształcanie prawidłowych łuków. Jeżeli mimo rozwoju dziecka płaskostopie nie mija, należy włączyć rehabilitację stóp. Co do zasady dziecko z chorobą tkanki łącznej powinno być regularnie konsultowane z lekarzem ortopedą i rehabilitantem. Zdrowa stopa to także prawidłowe ustawienie stępu i zachowanie dobrej pozycji stawu skokowego względem stopy i podłoża.  Wszystko to jest możliwe dzięki prawidłowej pracy mięśni stopy, dzięki prawidłowemu napięciu mięśniowemu oraz prawidłowemu ułożeniu kości, stawów i ścięgien. Jeżeli jakikolwiek z tych elementów wykazuje dysfunkcję pojawiają się problemy, które od wczesnego dzieciństwa trzeba bezwzględnie leczyć i rehabilitować.

czytaj więcej

Nie ma aparatu ani żadnego specjalistycznego sprzętu ortopedycznego, który mógłby naprawić wklęśnięty mostek. Również ćwiczenia nie są w stanie pomóc przy takiej wadzie ponieważ wpływają one na pracę i wygląd mięśni a nie struktur kostnych. Jedyną opcją leczenia jest zabieg operacyjny. Poza względami kosmetycznymi przy decyzji o operacji dużą rolę odgrywają powody medyczne skłaniające ku potrzebie naprawy wklęsłej klatki piersiowej, która może uciskać płuca, serce i inne narządy wewnętrzne. Jeśli jest potrzeba wykonania takiego zabiegu, najlepiej wykonać go w dzieciństwie, po 10 roku życia.

czytaj więcej

Dziecko z zespołem Marfana jest dzieckiem z chorobą przewlekłą, które powinno być objęte opieką wielospecjalistyczną. W praktyce oznacza to częste wizyty u lekarzy specjalistów w trybie ambulatoryjnym lub szpitalnym. Sprawna realizacja planu wizyt jest uzależniona od zdrowia dziecka w rozumieniu braku infekcji. Jeżeli dziecko ma objawy infekcji lub jest tuż po infekcji jest dyskwalifikowane z przyjęcia na planowy pobyt szpitalny. Dlatego też tak istotnym jest, aby dziecko było zdrowe, miało prawidłowo wykształconą odporność.

czytaj więcej

Zespół Marfana i zespoły marfanopodobne powodują rozmaite problemy oczne. Typowym objawem jest zwichnięcie soczewki wewnątrz oka, ale to nie jedyne możliwe schorzenie.

czytaj więcej

Diagnozę zespołu Marfana, tak jak innych zaburzeń tkanki łącznej podejrzewać może lekarz klinicysta, jednak potwierdzić ją można jedynie analizą materiału genetycznego. W chwili obecnej jest wiele metod umożliwiających diagnostykę genetyczną. Najbardziej powszechnie stosowane, jest klasyczne sekwencjonowanie metodą Sangera, jednak obecnie coraz bardziej popularne są panele NGS oraz WES i WGS.

Dobór odpowiedniego badania genetycznego powinien być przedyskutowany zarówno przez lekarza kierującego, jak i przemyślany przez pacjenta. W przypadku wielu cech klinicznych mogących świadczyć o Zespole Marfana, można rozpocząć identyfikację, od analizy genu FBN1 metodą Sangera. Jeżeli wynik badania molekularnego jest odmienny od oczekiwań lekarza, może on zlecić sekwencjonowanie określonych paneli DNA metodami II generacji (NGS).

Chorób tkanki łącznej jest wiele, część objawów wspólna, a jednoznaczna ich klasyfikacja możliwa jest dzięki sekwencjonowaniu wielu znanych genów je warunkujących. Pomocne są także metody sekwencjonowania WES i WGS, dzięki którym możliwa jest wielkoskalowa analiza całych genów. WES i WGS to metody niezastąpione u pacjentów, u których występuje wiele, zróżnicowanych objawów, na podstawie których trudno jest wyznaczyć lekarzom konkretną ścieżkę diagnostyczną. Badania WES i WGS to najszybszy sposób na znalezienie przyczyny nietypowej choroby, co znacznie przyspiesza przejście przez tzw. odyseję diagnostyczną. Metody te stają się również stosunkowo coraz tańsze niż w porównaniu do tradycyjnych badań Sangerowskich.